Aplikace retinálních buněk a organoidů ve funkční diagnostice a léčbě ztráty zraku u Bardet-Biedlova syndromu

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2020 - 2026

Veřejná soutěž

SMZ0202200001

Hlavní účastníci

Masarykova univerzita / Lékařská fakulta

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

NU22-07-00380

Název projektu anglicky

Application of retinal cells and organoids in functional diagnostics and treatment of vision loss in Bardet-Biedl syndrome

Anotace anglicky

Inherited retinal diseases are a genetically heterogeneous group of rare eye disorders with a progressive manifestation causing vision loss, affecting approximately one in 2,000 individuals worldwide. An increasing number of genes have been associated with inherited retinal degeneration, yet the understanding of their function in retinal biology is very limited. Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a systemic, rare autosomal-recessive ciliopathy, with a prevalence around 1:150,000 in North America and Europe. This makes BBS the most common non-lethal ciliopathy involving early-onset visual impairment. Efforts have been made to develop an early intervention to treat the inherited retinal degeneration diseases including BBS, with minimal success so far. The main objective of the proposed research is to develop a high-throughput system for functional diagnostics of the BBS mutations, and for their targeted pharmacotherapy. We hypothesize that the progressive photoreceptor death in BBS is a consequence of their long-term ER stress, and that identification of the involved response pathways and their pharmacological modulation may prevent the disease onset and progression. Because the mouse models do not faithfully recapitulate many characteristics of the human BBS disease, mostly due to interspecies differences, we will take advantage of the human induced pluripotent stem cell-derived retinal organoids and retinal pigmented epithelium cells in order to develop a high-throughput system for functional diagnostics of specific mutations present in BBS, and for their targeted pharmacotherapy.

Kategorie VaV

AP - Aplikovaný výzkum

OECD FORD - hlavní obor

30207 - Ophthalmology

OECD FORD - vedlejší obor

10601 - Cell biology

OECD FORD - další vedlejší obor

10608 - Biochemistry and molecular biology

CEP - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

CE - Biochemie<br>EA - Morfologické obory a cytologie<br>EB - Genetika a molekulární biologie<br>FF - ORL, oftalmologie, stomatologie

Zahájení řešení

1. 5. 2022

Ukončení řešení

31. 12. 2025

Poslední stav řešení

K - Končící víceletý projekt

Poslední uvolnění podpory

12. 4. 2024

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP25-MZ0-NU-R

Datum dodání záznamu

12. 3. 2025

Celkové uznané náklady

10 915 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

10 915 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč