Nové diagnostické metody vzácných nefropatií u dětí umožňující individualizaci léčby na základě molekulární patofyziologie choroby

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 - 2023

Veřejná soutěž

Zdravotnický AV 1 (SMZ0201501)

Hlavní účastníci

Univerzita Karlova / 2. lékařská fakulta

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

15-31586A

Název projektu anglicky

Individualization of therapy of rare nephropathies in children based on new molecular pathophysiology diagnostic

Anotace anglicky

The project continues and significantly broadens the already established long term effort of the team to provide the most accurate genotype analysis for the patients with steroid resistant nephrotic syndrome (SRNS) and atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS). The already established methods of diagnosis using Sanger sequencing cannot sustainably cover the whole spectrum and provide only partial information on the genotype after the recent emergent increase of the number of genes causing SRNS and aHUS. The only possibility to continue the effective diagnostic process and provide accurate up-to-date diagnosis is through adopting the novel massive parallel next-gene sequencing methods (NGS) and analyze the unknown variants on protein function level. The knowledge of genetic background is also clinically relevant for the patient. It allows to stop immunosuppressive treatment in genetic SRNS and has a predictive value after kidney transplantation (no recurrence in graft in certain types).

Kategorie VaV

AP - Aplikovaný výzkum

CEP - hlavní obor

FG - Pediatrie

CEP - vedlejší obor

EB - Genetika a molekulární biologie

CEP - další vedlejší obor

—

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30209 - Paediatrics

Hodnocení poskytovatelem

V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Autoři kvalitně naplnili cíle projektu. Vyšetřili 74 dětí se steroid-rezistentním nefrotickým syndromem (SRNS) a 21 dětí s atypickým hemolyticko-uremickým syndromem (aHUS). U 38% dětí s SRNS prokázali monogenní formu a identifikovali příslušné geny. U 100% dětí s aHUS identifikovali genetické pozadí a další rizikové faktory (biomarkery), což činí tuto kohortu jedinečnou i ve světové literatuře, navíc u 33% pacientů zjistili více než jeden rizikový biomarker. Vynikajícími výsledky autoři přispěli k poznání molekulární patofyziologie onemocnění u jednotlivých pacientů, což umožňuje významný pokrok v individualizaci léčby a zlepšení prognózy.

Zahájení řešení

1. 5. 2015

Ukončení řešení

31. 12. 2018

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

28. 6. 2018

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP19-MZ0-NV-U/01:1

Datum dodání záznamu

28. 6. 2019

Celkové uznané náklady

9 584 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

9 584 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč