Dědičná recesivní onemocnění u českých Romů – zefektivnění a rozšíření diagnostiky s využitím homozygotního mapování a celoexomového sekvenování.

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 - 2023

Veřejná soutěž

Zdravotnický AV 1 (SMZ0201501)

Hlavní účastníci

Univerzita Karlova / 2. lékařská fakulta

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

15-31899A

Název projektu anglicky

Hereditary recessive diseases in Czech Roma – improved diagnostics and search for new causes by the use of homozygosity mapping and exome sequencing.

Anotace anglicky

Roma are an ethnic minority originating from a small group of ancestors from India. This endanger them by hereditary recessive disorders much more than our majority population. The ignorance of the ethnic origin in the diagnostics represents big health and financial costs for our healthcare system. The hereditary disorders in Roma are almost always due to a specific homozygous mutations in genes mutated also in the common population or in the specific genes. Homozygozity mapping is very effective for finding candidate regions with known recessive genes or new genes with disease causing mutations. This approach also improves data filtering from exome sequencing. From DNA diagnostics we recruited 50 Roma unrelated patients or families with hereditary neuropathy or hearing loss, in some of them the homozygosity mapping was done already and are the candidates for exome sequencing. We hope to clarify hereditary diseases in Roma by this approach. It will improve and rationalize the DNA diagnostics and genetic counselling for Roma patients and families and save the significant costs.

Kategorie VaV

AP - Aplikovaný výzkum

CEP - hlavní obor

EB - Genetika a molekulární biologie

CEP - vedlejší obor

FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy

CEP - další vedlejší obor

FG - Pediatrie

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30103 - Neurosciences (including psychophysiology)<br>30209 - Paediatrics<br>30210 - Clinical neurology

Hodnocení poskytovatelem

V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Cíle projektu byly vynikajícím způsobem splněny. Využitím celoexomového sekvenování a homozygotního mapování recesivně dědičných chorob Romů - dědičné neuropathie, dědičné hluchoty a dědičné spastické paraparézy u 289 pacientů byly získány nové poznatky: identifikovány nové mutace. Získané výsledky prokazují účelnost využití DNA diagnostiky pro detekci specifických romských autosomálně recesivních nemocí, které přispějí k prevenci těchto chorob a využití v prenatální diagnostice. Kvalitu získávaných výsledků prokazují 3 články v časopisech s IF (celkový IF=10.41; 3 další jsou v přípravě) a přednášky o nových poznatcích na mezinárodních konferencích. Díky mezinárodní spolupráci bylo možné vyšetřovat mutace v genu MANBA i ve slovenské populaci Proto lze řešení tohoto projektu a získané výsledky považovat za vynikající. Nedostatky v dodržování Zadávací dokumentace nebo v čerpání finančních prostředků nebyly zjištěny.

Zahájení řešení

1. 5. 2015

Ukončení řešení

31. 12. 2019

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

28. 6. 2018

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP20-MZ0-NV-U/03:1

Datum dodání záznamu

1. 7. 2020

Celkové uznané náklady

5 786 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

5 705 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

81 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč