Diamondova-Blackfanova anémie jako vrozená porucha biogeneze ribozomů: molekulární, buněčné a klinické aspekty

Poskytovatel
Ministerstvo zdravotnictví
Program
Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 - 2023
Veřejná soutěž
Zdravotnický AV 2 (SMZ0201601)
Hlavní účastníci
Univerzita Palackého v Olomouci / Lékařská fakulta
Druh soutěže
VS - Veřejná soutěž
Číslo smlouvy
16-32105A

Název projektu anglicky
Diamond-Blackfan anemia as a congenital ribosomopathy: molecular, cellular and clinical aspects
Anotace anglicky
Diamond-Blackfan anemia (DBA) is a rare inherited erythroid aplasia diagnosed in early infancy in 90% of cases and the first human disease caused by mutations in ribosomal proteins (RP). Despite intensive research, there are still many unresolved issues concerning the pathophysiology of ribosomal dysfunction. We plan to evaluate 1) molecular pathogenesis, gene expression profiling and nucleolar disruption in DBA patients 2) eryptosis, ferroptosis, anti-oxidative defense, metabolism of red blood cells (RBC) and the effect of antioxidants on the erythroid differentiation program and mature RBC of DBA patients. In connection to patients' we will analyze 3) eryptosis, oxidative defense and iron metabolism in RPS19-deficient mice as well as the effect of erythropoiesis stimulating agents. We aim to find new diagnostic markers for more precise diagnosis of DBA and new effective treatment modalities as the current standard treatment approaches are limited and include only steroids, transfusions and bone marrow transplantation, all of which have serious side-effects including iron overload.

Kategorie VaV
AP - Aplikovaný výzkum
CEP - hlavní obor
FG - Pediatrie
CEP - vedlejší obor
—
CEP - další vedlejší obor
—
OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)
30209 - Paediatrics

Hodnocení poskytovatelem
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Zhodnocení výsledků projektu
Oponenti se shodli, že jde o velmi kvalitně řešený projekt, který poskytl řešení širokého spektra aspektů Diamond-Blackfanovy anémie, jeho výsledky zcela odpovídají stanoveným cílům. Přínos začíná v registrech a péči o pacienty, řešení asociovaných onemocnění, pokračuje v molekulární diagnostice a určení konkrétních mutací. Značným přínosem je experimentální část, která přispěla k pochopení patogeneze onemocnění. Výsledky byly publikovány v kvalitních mezinárodních časopisech, část odráží zapojení do širší mezinárodní spolupráce (což je dáno vzácností onemocnění), většina je ale vlastním výsledkem týmu. Celkově se jedná o úspěšný projekt spojující klinickou užitečnost a teoretický přínos.

Důvěrnost údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Systémové označení dodávky dat
CEP21-MZ0-NV-U/03:1
Datum dodání záznamu
25. 6. 2021

Podobné projekty(10)