Kongenitalni katarakty - využití metod sekvenování nové generace v diagnostickém a léčebném algoritmu
Cíle projektu
Kongenitální katarakta se vyskytuje u 1-6 dětí z 10 000, přičemž v 15% případech je součástí multisystémového onemocnění. Projevy syndromů asociovaných s kataraktou jsou v raném věku často nespecifické, což vede ke zdlouhavému diagnostickému procesu značně zatěžujícího pacienta i veřejné zdravotnictví. Cílem projektu je pomocí metod celoexomového a celogenomového sekvenování navrhnout u dětí s kongenitálními kataraktami nový diagnostický algoritmus, který povede ke zvýšení procenta stanovení diagnózy multisystémových onemocnění a zároveň zkrátí čas k jejímu určení. Projekt dále přinese odhalení molekulárních mechanismů podílejících se na vzniku kongenitálních katarakt a zjistí, zda existují i pacienti s konkrétními genotypy, kteří nejsou vhodní pro revoluční techniku chirurgie dětské katarakty využívající endogenní kmenové buňky. Získané poznatky budou využity i v rámci prenatální či preimplantační diagnostiky. Projekt umožní v kotextu personalizované medicíny zavedení multidisciplinárního přístupu k pacientům s kongenitálními kataraktami jak na úrovni klinické, tak i výzkumné.
Klíčová slova
sekvenování nové generaceepidemiologieepidemiologyinduced pluripotent stem cellsindukované pluripotentní kmenové buňkygenotype-phenotype correlationNext-generation sequencingKongenitální kataraktykorelace genotyp/fenotypCongenital cataracts
Veřejná podpora
Poskytovatel
Ministerstvo zdravotnictví
Program
Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 - 2023
Veřejná soutěž
Zdravotnický AV 3 (SMZ0201701)
Hlavní účastníci
Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta
Druh soutěže
VS - Veřejná soutěž
Číslo smlouvy
17-30500A
Alternativní jazyk
Název projektu anglicky
Congenital cataracts - next-generation sequencing in diagnosis and management
Anotace anglicky
The incidence of congenital cataract is estimated 1-6 in 10 000 newborns. In 15% of cases congenital cataract is a part of a syndromic disease, the manifestation at an early age is however often nonspecific and the diagnostic process is long and complicated placing a considerable burden on both patients and the healthcare resources. The aim of the project is to propose a novel diagnostic algorithm for children with congenital cataracts utilizing modern techniques of whole-exome and whole-genome sequencing. We expect increased rate of correct diagnosis and shortening time of making the final diagnosis in syndromes. The project will unravel mechanisms involved in hereditary cataract formation and address whether specific genotypes may influence the success of revolutionary surgical method preserving endogenous lens epithelial stem/progenitor cells. The knowledge gained can be also applied for preimplantation or prenatal diagnosis. The project will enable, in the context of personalized medicine, multidisciplinary team care approach to congenital cataract patients.
Vědní obory
Kategorie VaV
AP - Aplikovaný výzkum
CEP - hlavní obor
EB - Genetika a molekulární biologie
CEP - vedlejší obor
FF - ORL, oftalmologie, stomatologie
CEP - další vedlejší obor
FQ - Veřejné zdravotnictví, sociální lékařství
OECD FORD - odpovídající obory
(dle převodníku)10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)
10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)
10605 - Developmental biology
10608 - Biochemistry and molecular biology
10609 - Biochemical research methods
30101 - Human genetics
30206 - Otorhinolaryngology
30207 - Ophthalmology
30208 - Dentistry, oral surgery and medicine
Hodnocení dokončeného projektu
Hodnocení poskytovatelem
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Zhodnocení výsledků projektu
Řešení projektu významně přispělo k poznání genetické a molekulární etiologie kongenitálních katarakt a dalších vrozených očních onemocnění. Získané výsledky naleznou svoje uplatnění v klinické praxi.
Termíny řešení
Zahájení řešení
1. 4. 2017
Ukončení řešení
31. 12. 2020
Poslední stav řešení
U - Ukončený projekt
Poslední uvolnění podpory
28. 6. 2018
Dodání dat do CEP
Důvěrnost údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Systémové označení dodávky dat
CEP21-MZ0-NV-U/03:1
Datum dodání záznamu
25. 6. 2021
Finance
Celkové uznané náklady
10 691 tis. Kč
Výše podpory ze státního rozpočtu
10 691 tis. Kč
Ostatní veřejné zdroje financování
0 tis. Kč
Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.
0 tis. Kč
Uznané náklady
10 691 tis. Kč
Statní podpora
10 691 tis. Kč
0%
Poskytovatel
Ministerstvo zdravotnictví
CEP
EB - Genetika a molekulární biologie
Doba řešení
01. 04. 2017 - 31. 12. 2020