Kongenitalni katarakty - využití metod sekvenování nové generace v diagnostickém a léčebném algoritmu

Poskytovatel
Ministerstvo zdravotnictví
Program
Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 - 2023
Veřejná soutěž
Zdravotnický AV 3 (SMZ0201701)
Hlavní účastníci
Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta
Druh soutěže
VS - Veřejná soutěž
Číslo smlouvy
17-30500A

Název projektu anglicky
Congenital cataracts - next-generation sequencing in diagnosis and management
Anotace anglicky
The incidence of congenital cataract is estimated 1-6 in 10 000 newborns. In 15% of cases congenital cataract is a part of a syndromic disease, the manifestation at an early age is however often nonspecific and the diagnostic process is long and complicated placing a considerable burden on both patients and the healthcare resources. The aim of the project is to propose a novel diagnostic algorithm for children with congenital cataracts utilizing modern techniques of whole-exome and whole-genome sequencing. We expect increased rate of correct diagnosis and shortening time of making the final diagnosis in syndromes. The project will unravel mechanisms involved in hereditary cataract formation and address whether specific genotypes may influence the success of revolutionary surgical method preserving endogenous lens epithelial stem/progenitor cells. The knowledge gained can be also applied for preimplantation or prenatal diagnosis. The project will enable, in the context of personalized medicine, multidisciplinary team care approach to congenital cataract patients.

Kategorie VaV
AP - Aplikovaný výzkum
CEP - hlavní obor
EB - Genetika a molekulární biologie
CEP - vedlejší obor
FF - ORL, oftalmologie, stomatologie
CEP - další vedlejší obor
FQ - Veřejné zdravotnictví, sociální lékařství
OECD FORD - odpovídající obory (dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3) 10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3) 10605 - Developmental biology 10608 - Biochemistry and molecular biology 10609 - Biochemical research methods 30101 - Human genetics 30206 - Otorhinolaryngology 30207 - Ophthalmology 30208 - Dentistry, oral surgery and medicine

Hodnocení poskytovatelem
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Zhodnocení výsledků projektu
Řešení projektu významně přispělo k poznání genetické a molekulární etiologie kongenitálních katarakt a dalších vrozených očních onemocnění. Získané výsledky naleznou svoje uplatnění v klinické praxi.

Důvěrnost údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Systémové označení dodávky dat
CEP21-MZ0-NV-U/03:1
Datum dodání záznamu
25. 6. 2021

Podobné projekty(10)