Moderní přístupy k primárním imunodeficiencím: uplatnění molekulární a funkční diagnostiky v terapii

Poskytovatel
Ministerstvo zdravotnictví
Program
Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 - 2023
Veřejná soutěž
Zdravotnický AV 4 (SMZ0201800001)
Hlavní účastníci
Fakultní nemocnice v Motole
Druh soutěže
VS - Veřejná soutěž
Číslo smlouvy
NV18-05-00162

Název projektu anglicky
Modern approach to the field of primary immunodeficiencies: translating precise molecular and functional diagnosis to therapy
Anotace anglicky
Primary immunedeficiencies (PIDs) are rare diseases of the immune system, manifesting primarily as increased susceptibility to infections, their more severe course, but also immune dysregulations, such as lymphoproliferation or autoimmunity. The diagnostic of PID experienced a massive boom in recent years, enabled by the next-generation sequencing (NGS) methods. However, the impact of newly identified genetic variants on the immune system is frequently uncertain. In this project, we propose to expand the pipeline for genetic diagnosis of patients with unspecified PIDs and subsequent laboratory evaluation of identified variant functional impact. The project will build upon the applicant department’s previous experience in diagnosing and treating patients with complex immunodeficiencies. The knowledge of precise genetic variant and its functional impact will allow us to propose novel therapeutic approaches, targetted at the specific molecular cause of the disease. This specific therapy can be beneficial in severe immune dysregulation resistant to commonly used medication.

Kategorie VaV
AP - Aplikovaný výzkum
OECD FORD - hlavní obor
30102 - Immunology
OECD FORD - vedlejší obor
—
OECD FORD - další vedlejší obor
—
CEP - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)
EC - Imunologie

Hodnocení poskytovatelem
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Zhodnocení výsledků projektu
Projekt byl řešen v souladu s plánem. Všechny hlavní cíle byly úspěšně splněny. Byly vytvořeny kohorty pacientů s primárními imunodeficiencemi na národní bázi, které byly podrobeny genetickým a funkčním analýzám. Kohorty pacientů byly stratifikovány s využitím výstupů genetických a funkčních testů. Ve shodě s původním zadáním projektu byla posílena národní spolupráce v oblasti vzácných vrozených poruch imunity. V rámci projektu vzniklo velké množství kvalitních výstupů, převážně publikovaných v renomovaných odborných časopisech, ale i s translačním potenciálem do diagnostické a částečně i léčebné praxe. Řada výstupů projektu již získala nemalý citační ohlas podtrhující význam a aktuálnost řešené problematiky. Vyvinutý software představuje praktickou pomůcku při diagnostice vrozených imunodeficitů.

Důvěrnost údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Systémové označení dodávky dat
CEP22-MZ0-NV-U
Datum dodání záznamu
30. 6. 2022

Podobné projekty(10)