Změny imunitního repertoáru a leukocytární signalizace u pacientů s vrozenými poruchami imunity a autoinflamatorními projevy

Poskytovatel
Ministerstvo zdravotnictví
Program
Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 - 2023
Veřejná soutěž
Zdravotnický AV 5 (SMZ0201900001)
Hlavní účastníci
Univerzita Karlova / 2. lékařská fakulta
Druh soutěže
VS - Veřejná soutěž
Číslo smlouvy
NV19-05-00332

Název projektu anglicky
Disease-causing alterations of immune repertoire and leukocyte signaling in patients with inborn errors of immunity and autoinflammation
Anotace anglicky
Primary Immunodeficiency Diseases (PIDD) are a group of disorders of the immune system, with over 300 causal mutations described to date. Immune dysregulation manifesting as autoimmunity and autoinflammation was described as a negative prognostic factor for patients with PIDD. Implementation of next generation sequencing into the clinical evaluation of affected individuals widens the range of identified monogenic errors rapidly. However, uncovering new variants previously undescribed in the literature and available databases makes impossible to assess their impact on the pathogenesis and progression of the disease. Therefore we propose to develop and implement methods for detailed immunophenotypic description of leukocytes, complemented with functional assessment of responses to ex vivo stimuli. In parallel, we will sequence a repertoire of T cell and B cell receptors in search for skewed patterns explaining deficiency and dysregulation. These insights into cellular, signaling and repertoire changes will enable us to select and monitor proper therapy in patients with PIDD.

Kategorie VaV
AP - Aplikovaný výzkum
OECD FORD - hlavní obor
30102 - Immunology
OECD FORD - vedlejší obor
—
OECD FORD - další vedlejší obor
—
CEP - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)
EC - Imunologie

Hodnocení poskytovatelem
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Zhodnocení výsledků projektu
Výstupem projektu je osm exceletních publikací, pět v prvním decilu a tři v prvním kvartilu. Navíc se podařilo vyvinout diagnostickou metodu, která prošla validací podle nejnovější směrnice evropské lékové agentury.

Důvěrnost údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Systémové označení dodávky dat
CEP23-MZ0-NV-U
Datum dodání záznamu
22. 6. 2023

Podobné projekty(10)