Studium etiopatogeneze a optimalizace léčby u dětí s intrauterinní růstovou restrikcí a postnatálně přetrvávajícím selháním růstu

Poskytovatel
Ministerstvo zdravotnictví
Program
Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 - 2023
Veřejná soutěž
Zdravotnický AV 4 (SMZ0201800001)
Hlavní účastníci
Univerzita Karlova / 2. lékařská fakulta
Druh soutěže
VS - Veřejná soutěž
Číslo smlouvy
NV18-07-00283

Název projektu anglicky
Studies of aetiopathogenesis and optimising management in children with intrauterine growth restriction and persistent postnatal growth failure
Anotace anglicky
About 5% of all neonates are born small-for-gestational-age (SGA) due to intrauterine growth restriction (IUGR) - with birth weight and/or length below -2 SD. About 90% of them experience spontaneous catch-up growth within the first two years of life. The remaining 10% (about 0.5% of all live-born children) fail to catch-up, remain short throughout their childhood and end up as short adults. Long-term administration of human growth hormone (hGH) is the only option to improve growth, however with a highly variable treatment response due to diverse backgrounds of their growth failure. The project is aimed to study aetiology and pathophysiology of growth failure in SGA/IUGR children using clinical, auxological, biochemical and molecular-genetic methods and in vitro cellular studies on chondrocytes, and to construct predictive models of individual hGH treatment response. The expected project outcomes may clarify a spectrum of aetiopathogenic heterogeneity of children born SGA/IUGR, allow individualised management and further elucidate physiology and pathology of human growth.

Kategorie VaV
AP - Aplikovaný výzkum
OECD FORD - hlavní obor
30202 - Endocrinology and metabolism (including diabetes, hormones)
OECD FORD - vedlejší obor
30209 - Paediatrics
OECD FORD - další vedlejší obor
—
CEP - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)
FB - Endokrinologie, diabetologie, metabolismus, výživa<br>FG - Pediatrie

Hodnocení poskytovatelem
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Zhodnocení výsledků projektu
Projekt byl zaměřený na hledání genetických příčin malého vzrůstu, navazujícího na intrauterinní růstovou restrikci. Genetické analýzy byly provedeny převážně metodami sekvenování nové generace s využitím panelu 398 genů a objasnily genetickou etiologii u jedné čtvrtiny z 291 vyšetřených dětí. Řešení projektu přispělo k pochopení etiologie této nejzávažnější růstové poruchy a objasnilo klíčové úrovně regulace růstu na úrovni endokrinního systému, chrupavky a intracelulárních signalizačních kaskád. Výsledky projektu jsou důležité ke hledání optimální strategie při diagnostice a léčbě dětí s poruchami růstu. Publikační výstupy jsou nadprůměrné, výsledky byly publikovány v mezinárodních časopisech s impakt faktorem (9x) se souhrnným IF 36,6 a citovány 43x; další publikace byly v domácích recenzovaných odborných periodicích (5x) a v recenzovaných monografiích (4 kapitoly). Celkově byl projekt řešen vynikajícím způsobem.

Důvěrnost údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Systémové označení dodávky dat
CEP23-MZ0-NV-U
Datum dodání záznamu
22. 6. 2023

Podobné projekty(10)