Objasnění etiopatogeneze poruchy růstu u dětí s klinickou diagnózou deficitu růstového hormonu pomocí moderních genetických metod jako cesta k optimalizaci diagnostiky a léčby

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2020 - 2026

Veřejná soutěž

SMZ0202200001

Hlavní účastníci

Univerzita Karlova / 2. lékařská fakulta

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

NU22J-07-00014

Název projektu anglicky

Elucidating the etiopathogenesis of a growth disorder in children with clinically diagnosed growth hormone deficiency using modern genetic methods as a way to optimize the diagnostics and the treatment

Anotace anglicky

Growth hormone (GH) plays a fundamental role in short stature pathogenesis. Children with growth hormone deficiency (GHD) form a substantial part of individuals with short stature treated with GH. The diagnostics of growth hormone deficiency is currently one of the most controversial topics in paediatric endocrinology. The very low specificity of the stimulatory tests evaluating the GH secretion, on which the GH diagnostics is based on, lead frequently to incorrect diagnosis of GHD. Children with clinically diagnosed growth hormone deficiency therefore form an etiopathogenetically very heterogeneous group with largely misunderstood cause of their short stature and largely heterogeneous response to GH treatment. Some children with clinically diagnosed GHD respond very well to GH therapy – using relatively small GH doses their growth is practically normalised. On the contrary, in other children we witness only minimal effect of the treatment. These children undergo uselessly for several years daily uncomfortable GH injections, moreover, they face the risk of the adverse effects of the treatment, and the high cost of the therapy must also be considered. For the above reasons, there is currently an urge for optimizing the diagnostics of growth hormone deficiency. The development of modern genetic methods of next generation sequencing (NGS) recently improved substantially the knowledge about short stature pathogenesis. Using NGS, it is possible to discover the cause of growth disorder on molecular basis in substantial number of cases. The proposed project aims to elucidation the real cause of short stature of a group of children with clinically diagnosed growth hormone deficiency by NGS methods, and subsequently to optimization of the diagnostics of GHD and the prediction of the growth hormone treatment response in children with clinically diagnosed GHD.

Kategorie VaV

AP - Aplikovaný výzkum

OECD FORD - hlavní obor

30209 - Paediatrics

OECD FORD - vedlejší obor

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)

OECD FORD - další vedlejší obor

30202 - Endocrinology and metabolism (including diabetes, hormones)

CEP - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

EB - Genetika a molekulární biologie<br>FB - Endokrinologie, diabetologie, metabolismus, výživa<br>FG - Pediatrie

Zahájení řešení

1. 5. 2022

Ukončení řešení

31. 12. 2025

Poslední stav řešení

B - Běžící víceletý projekt

Poslední uvolnění podpory

28. 4. 2023

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP24-MZ0-NU-R

Datum dodání záznamu

2. 5. 2024

Celkové uznané náklady

6 928 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

6 928 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč