STANOVENÍ GENETICKÉ DIAGNÓZY U DĚTÍ S PORUCHOU RŮSTU POMOCÍ METOD SEKVENOVÁNÍ NOVÉ GENERACE – CESTA K INDIVIDUALIZOVANÉ LÉČBĚ

Poskytovatel
Ministerstvo zdravotnictví
Program
Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 - 2023
Veřejná soutěž
Zdravotnický AV 2 (SMZ0201601)
Hlavní účastníci
Univerzita Karlova / 2. lékařská fakulta
Druh soutěže
VS - Veřejná soutěž
Číslo smlouvy
16-31211A

Název projektu anglicky
ESTABLISHING GENETIC DIAGNOSIS IN CHILDREN WITH GROWTH DISORDERS USING NEXT GENERATION SEQUENCING METHODS - A PATHWAY TOWARDS INDIVIDUALIZED THERAPY
Anotace anglicky
Human growth is strongly genetically determined. Four clinically defined conditions with short stature of unknown origin include (1) familiar short stature, (2) idiopathic short stature, (3) intrauterine growth retardation followed by postnatal growth failure and with (4) idiopathic growth hormone deficiency. Recognition of individual genetic cause for short stature may allow understanding the background pathophysiology and individualising treatment. The project aims to propose novel genetic approach to establish etiological diagnosis of short stature in phenotypically clearly defined subjects assigned to each of the four diagnostic cohorts. Results of the project will allow to estimate costs, work burden and effectiveness of classical Sanger sequencing if compared to novel next generation sequencing methods specified for each diagnostic cohort. Besides, the project may lead to recognition of novel causative genes, to understanding of novel pathophysiological mechanisms of growth regulation and to estimation of costs-effectiveness of long-term therapy that is generally very costly.

Kategorie VaV
AP - Aplikovaný výzkum
CEP - hlavní obor
FG - Pediatrie
CEP - vedlejší obor
—
CEP - další vedlejší obor
—
OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)
30209 - Paediatrics

Hodnocení poskytovatelem
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Zhodnocení výsledků projektu
Za podpory grantu vznikla databáze 1005 vzorků DNA spolu podrobnými antropometrickými daty a daty týkajících se léčby růstovým hormonem (RH) u dětí s poruchami růstu. Byl sestaven, testován a ověřen panel 399 genů pro cílené sekvenování, který je k dispozici pro klinické využití. Byl prokázán významný vliv změn v růstové chrupavce na malou výšku dětí z rodin s familiární dispozicí a vliv některých genů na pre- i postnatální růst a reakci na RH. Výsledky zásadně přispěly k novému pohledu na příčiny poruch růstu v pediatrii, jejich diagnostiku, strategii a účinnost léčby RH. Byly publikovány v 6 publikacích s IF (celk. IF= 23,24, citováno 40x), 3 recenzovaných národních časopisech a 5 kapitolách v monografii.

Důvěrnost údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Systémové označení dodávky dat
CEP20-MZ0-NV-U/03:1
Datum dodání záznamu
1. 7. 2020

Podobné projekty(10)