Optimalizace indikace molekulárně-genetických vyšetřování na základě genomické předpovědi rizika selhání léčby chronické myeloidní leukémie

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2024-2030

Veřejná soutěž

SMZ0202600001

Hlavní účastníci

Ústav hematologie a krevní transfúze

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

NW26-03-00523

Název projektu anglicky

Optimization of Indications for Molecular-Genetic Testing Based on Genomic Risk Prediction of Treatment Failure in Chronic Myeloid Leukemia

Anotace anglicky

Chronic myeloid leukemia (CML) is effectively treated with tyrosine kinase inhibitors (TKIs) and, more recently, STAMP inhibitors, which target the BCR::ABL1 oncoprotein and its mutated forms. Most CML patients achieve an optimal response, with many reaching deep molecular response (DMR). These patients could benefit from less frequent measurable residual disease (MRD) monitoring after DMR; however, no validated risk scores or studies confirm its safety. Conversely, patients who fail TKI therapy early and are at risk of sudden progression to blast-phase CML (BP-CML) may benefit from more frequent MRD monitoring and complex genomic variant analysis. Identifying resistance-associated mutations and progression-driving events could enable earlier therapy intervention to avoid disease progression. This project hypothesizes that whole transcriptome sequencing (WTS) can distinguish transcriptional profiles of low- and high-risk CP-CML patients at diagnosis. We aim to identify patients at risk of sudden blast-phase progression and early treatment failure due to resistance mechanisms uncovered by whole genome sequencing (WGS), guiding better treatment decisions. Additionally, we expect to identify patients with a low-risk transcriptional profile who are likely to respond optimally to TKI therapy. For those achieving DMR with a low-risk profile, MRD monitoring could be reduced. In low-risk patients undergoing TKI dose reduction who fail to reach an optimal response on time, routine BCR::ABL1 kinase domain (KD) mutation testing may be unnecessary. By leveraging advanced genomic analyses, we aim to refine risk stratification at diagnosis, optimizing MRD monitoring and BCR::ABL1 KD mutation testing to improve patient outcomes and healthcare efficiency.

Kategorie VaV

AP - Aplikovaný výzkum

OECD FORD - hlavní obor

30205 - Hematology

OECD FORD - vedlejší obor

—

OECD FORD - další vedlejší obor

—

CEP - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

FD - Onkologie a hematologie

Zahájení řešení

1. 1. 2026

Ukončení řešení

31. 12. 2029

Poslední stav řešení

Z - Začínající víceletý projekt

Poslední uvolnění podpory

—

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP26-MZ0-NW-R

Datum dodání záznamu

23. 3. 2026

Celkové uznané náklady

10 690 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

10 690 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč