Novinky v přístupu k postižení ledvin u pacientů s komplexem tuberózní sklerózy

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023001%3A_____%2F19%3A00078587" target="_blank" >RIV/00023001:_____/19:00078587 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

<a href="http://www.tigis.cz/images/stories/Aktuality_nefro/2019/03/AVN_3_2019_clanek_Novotnyü.pdf" target="_blank" >http://www.tigis.cz/images/stories/Aktuality_nefro/2019/03/AVN_3_2019_clanek_Novotnyü.pdf</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Novinky v přístupu k postižení ledvin u pacientů s komplexem tuberózní sklerózy

Popis výsledku v původním jazyce

Komplex tuberózní sklerózy je autosomálně dominantně dědičné onemocnění vyskytující se s incidencí jednoho nemocného na 6 000 - 10 000 osob, které se projevuje tvorbou nezhoubných tumorů typu hamartomů potenciálně v jakémkoli orgánu. Nejčastěji trpí nemocní postižením mozku, kůže a ledvin. Patofyziologickým podkladem tohoto děje je porucha regulace buněčného dělení, způsobená mutacemi v tumor supresorových genech TSC-1 a 2, kódujících proteiny hamartin a tubetin, což vede ke snížené inhibici mTOR kinázy, centrální křižovatky buněčného růstu a dělení. Až 80 % nemocných trpí postižením ledvin, nejčastěji angiomyolipomy, zvýšená incidence renálního karcinomu. Cílem článku je shrnout aktuální poznatky o onemocnění s důrazem na problematiku renálního postižení a možnosti nefrologické péče.

Název v anglickém jazyce

Recent advances in management of renal involvement in patients with tuberous sclerosis complex

Popis výsledku anglicky

Tuberous sclerosis complex (TSC) i an autosomal dominant inherited disorder with incidence of 1 : 6 000 - 10 000, characterized by formation of benign tumours in virtually any organ system. Brain, skin and kidneys are the most allected organs. The disease is caused by mutations in tumour suppressor genes either TSC-1 or TSC-2 leding to dysfunction of their protein transcripts - hamartin and tuberin, respectively. Both of them form a heterodimer with the ability to inhibit activation of mTOR kinase, which acts as the main regulator of the cell proliferation. Renal pathology is described in up to 80 % of TSC patients. Renal angiomyolipomas and cysts affect 70 % and 50 % of patients respectively. Rarely TSC aim of this articel is to summarize facts about renal invellvement in TSC, their management and treatment possibilities.

Druh

J_ost - Ostatní články v recenzovaných periodicích

CEP obor

—

OECD FORD obor

30217 - Urology and nephrology

Projekt

—

Návaznosti

N - Vyzkumna aktivita podporovana z neverejnych zdroju

Rok uplatnění

2019

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Aktuality v nefrologii

ISSN

1210-955X

e-ISSN

—

Svazek periodika

25

Číslo periodika v rámci svazku

3

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

5

Strana od-do

87-91

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—