Záchyt laminopatie s převažujícím postižením srdce v rámci předtransplantační diagnostiky - kazuistika, rozbor rizikové stratifikace a kardiologického managementu pacientů s laminopatií
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023001%3A_____%2F22%3A00082390" target="_blank" >RIV/00023001:_____/22:00082390 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216208:11130/22:10442371 RIV/00064203:_____/22:10442371
Výsledek na webu
<a href="https://e-coretvasa.cz/pdfs/cor/2022/01/11.pdf" target="_blank" >https://e-coretvasa.cz/pdfs/cor/2022/01/11.pdf</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.33678/cor.2021.066" target="_blank" >10.33678/cor.2021.066</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Záchyt laminopatie s převažujícím postižením srdce v rámci předtransplantační diagnostiky - kazuistika, rozbor rizikové stratifikace a kardiologického managementu pacientů s laminopatií
Popis výsledku v původním jazyce
Prezentujeme klinický případ laminopatie, která byla zjištěna u šestnáctileté pacientky referované k zařazení do transplantačního programu. Kromě pokročilého srdečního selhání na podkladě dilatační kardiomyopatie jsme u pacientky zjistili diskrétní flekční kontraktury v loketních kloubech. Genetické vyšetření prokázalo patogenní variantu laminu A/C LMNA:c.241T>G, p.Tyr81Asp. Tyto nálezy zapadaly do klinického obrazu Emeryho-Dreifussovy myopatie s převažujícím postižením srdce. Na základě kazuistiky diskutujeme klinické známky laminopatií, prognostickou stratifikaci nosičů patogenních variant LMNA a specifika kardiologického managementu těchto pacientů.
Název v anglickém jazyce
-a case report with a review of risk stratification and disease management of laminopathies
Popis výsledku anglicky
We present a case of laminopathy, which was diagnosed in a sixteen-year-old female patient referred for heart transplant enlistment. In addition to advanced heart failure due to dilated cardiomyopathy, we detected mild contractures of elbow flexors. Molecular genetic analysis revealed a pathogenic variant of la-min A/C LMNA:c.241T>G, p.Tyr81Asp. These findings were compatible with Emery-Dreifuss myopathy with predominant cardiac involvement. Furthermore, we discuss clinical presentation of laminopathy, prognostic stratification of carriers of pathogenic LMNA variants and clinical management of patients with laminopathy.
Klasifikace
Druh
J<sub>imp</sub> - Článek v periodiku v databázi Web of Science
CEP obor
—
OECD FORD obor
30201 - Cardiac and Cardiovascular systems
Návaznosti výsledku
Projekt
Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.
Návaznosti
N - Vyzkumna aktivita podporovana z neverejnych zdroju
Ostatní
Rok uplatnění
2022
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Cor et vasa
ISSN
0010-8650
e-ISSN
1803-7712
Svazek periodika
64
Číslo periodika v rámci svazku
1
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
5
Strana od-do
67-71
Kód UT WoS článku
000767371600011
EID výsledku v databázi Scopus
—