Syndrom VEXAS vzácné a závažné autoinflamatorní onemocnění

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023728%3A_____%2F24%3AN0000082" target="_blank" >RIV/00023728:_____/24:N0000082 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11110/24:10497100

Výsledek na webu

<a href="https://www.medvik.cz/link/MED00010985" target="_blank" >https://www.medvik.cz/link/MED00010985</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Syndrom VEXAS vzácné a závažné autoinflamatorní onemocnění

Popis výsledku v původním jazyce

Syndrom VEXAS (vakuoly, E1 enzym, X-vázané, autoinflamatorní, somatic­ká mutace) je závažné onemocnění, poprvé popsané v roce 2020. Jedná se o X-vázané, chronické, autoinflamatorní onemocnění vznikající na podkladě somatické mutace UBA1 genu v hematopoetických buňkách. UBA1 kóduje El ubikvitin-aktivující enzym, klíčový enzym pro iniciaci ubikvitinace. Následkem jeho mutace je snížená degradace proteinů. Jejich hromadění vede ke stresové odpovědi a v konečném důsledku k nekontrolovatelné zánětlivé odpovědi. Vzhledem k charakteru mutace se onemocnění vyskytuje hlavně u mužů střed­ního a vyššího věku. Multiorgánový zánět se projevuje celkovými příznaky, jako jsou horečky provázené zvýšením zánětlivých parametrů, stejně jako orgánově specifickými příznaky. Nejčastěji je postižena kůže, ale zasažen může být téměř jakýkoliv orgán, včetně očí, plic, kloubů, chrupavek nebo cév ve formě vaskulitidy. Pacienti mají predispozici k tromboembotickým příhodám. Časté jsou hematologické projevy, zejména změny v krevním obraze jako dů­sledek dysfunkce kostní dřeně a predispozici k hematologickým malignitám, především myelodysplastickému syndromu. Pro diagnózu je nutný průkaz patogenní varianty UBA1 genu. Dosud neexistuje standardizovaný léčebný postup. Terapie se zaměřuje na léčbu zánětlivých projevů, na léčbu zamě­řenou na eliminaci mutovaného klonu a na léčbu podpůrnou. U rizikových nemocných lze zvažovat alogenní transplantací krvetvorných buněk, která může mít kurativní potenciál.

Název v anglickém jazyce

VEXAS syndrome: a rare and severe autoinflammatory disease

Popis výsledku anglicky

VEXAS syndrome (vacuoles, El enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic mutation) is a severe disease first described in 2020. It is an X-linked, chronic autoinflammatory condition arising from a somatic mutation in the UBA1 gene within hematopoietic cells. UBA1 encodes the El ubiquitin-activating enzyme, a key enzyme for initiating ubiquitination. Due to this mutation, protein degradation is reduced, leading to protein accumulation that triggers a stress response and ultimatety results in an uncontrolled inflammatory reaction. Given the nátuře ofthe mutation, the disease predominantly affects middle-aged and older men. Multi-organ inflammation presents with systemic symptoms, such asfevers accompanied by elevated inflammatory markers, as well as organ-specific symptoms. The shin is most commonly affected, but nearly ony organ can be ínvolved, including the eyes, lungs, joints, cartilage, or blood vessels in the form of vasculitis. Patients are predisposed to thromboembolic events. Hematologicat manifestations are common, especially changes in the blood count due to bone marrow dysfunction and a predisposition to hematological malignancies, primarily myelodysplastic syndrome. Diagnosis requires the detection of a pathogenic variant of the UBA1 gene. There is no standardized treatment protocol yet; therapy focuses on managing inflammatory symptoms, targeting the elimination ofthe mutated cloně, and supportive care. For high-rish patients, allogeneic hematopoietic stem cell transplantation may be considered, offering potential curative outcomes

Druh

J_ost - Ostatní články v recenzovaných periodicích

CEP obor

—

OECD FORD obor

30226 - Rheumatology

Projekt

<a href="/cs/project/NU23-10-00160" target="_blank" >NU23-10-00160: Syndrom VEXAS; charakterizace a klinické důsledky jednotlivých genetických variant UBA1 u pacientů s revmatickými a hematologickými chorobami</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2024

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česká revmatologie

ISSN

1210-7905

e-ISSN

1805-4463

Svazek periodika

32

Číslo periodika v rámci svazku

2

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

161

Strana od-do

152

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—