Paroxysmální noční hemoglobinurie

Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023736%3A_____%2F18%3A00012454" target="_blank" >RIV/00023736:_____/18:00012454 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
<a href="https://www.farmakoterapie.cz/c5828/paroxysmalni-nocni-hemoglobinurie" target="_blank" >https://www.farmakoterapie.cz/c5828/paroxysmalni-nocni-hemoglobinurie</a>
DOI - Digital Object Identifier
—

Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Paroxysmální noční hemoglobinurie
Popis výsledku v původním jazyce
Paroxysmální noční hemoglobinurie (PNH) je vzácné onemocnění kmenové krvetvorné buňky vznikající na podkladě mutace genu PIG-A. V důsledku mutace je porušena syntéza glykosylfosfatidylinositolu a na povrchu buněk chybí proteiny CD55 a CD59, které za normálních okolností ochraňují krevní elementy před působením aktivovaného komplementu. Deficit těchto inhibitorů komplementu má za následek intravaskulární hemolýzu způsobenou aktivovaným komplementem s rozvojem anemie a klinických známek anemického syndromu.
Název v anglickém jazyce
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Popis výsledku anglicky
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) is a rare disease of the hematopoietic stem cells caused by the mutation of the PIG-A gene. As a result of the mutation, glycosylphosphatidylinositol synthesis is impaired, and the CD55 and CD59 proteins that normally protect the blood elements from the action of activated complement are lacking on the cell surface. The deficiency of these complement inhibitors results in intravascular hemolysis due to activated complement with the development of anemia and clinical signs of anemic syndrome.

Rok uplatnění
2018
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Podobné výsledky(10)