Thrombosis-associated hypofibrinogenemia: novel abnormal fibrinogen variant FGG c.8G>A with oxidative posttranslational modifications
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023736%3A_____%2F22%3A00013344" target="_blank" >RIV/00023736:_____/22:00013344 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
<a href="https://doi.org/10.1097/MBC.0000000000001125" target="_blank" >https://doi.org/10.1097/MBC.0000000000001125</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.1097/MBC.0000000000001125" target="_blank" >10.1097/MBC.0000000000001125</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Thrombosis-associated hypofibrinogenemia: novel abnormal fibrinogen variant FGG c.8G>A with oxidative posttranslational modifications
Popis výsledku v původním jazyce
Here, we present the first case of fibrinogen variant FGG c.8G>A. We investigated the behaviour of this mutated fibrinogen in blood coagulation using fibrin polymerization, fibrinolysis, fibrinopeptides release measurement, mass spectrometry (MS), and scanning electron microscopy (SEM). The case was identified by routine coagulation testing of a 34-year-old man diagnosed with thrombosis. Initial genetic analysis revealed a heterozygous mutation in exon 1 of the FGG gene encoding gamma chain signal peptide. Fibrin polymerization by thrombin and reptilase showed the normal formation of the fibrin clot.
Název v anglickém jazyce
Thrombosis-associated hypofibrinogenemia: novel abnormal fibrinogen variant FGG c.8G>A with oxidative posttranslational modifications
Popis výsledku anglicky
Here, we present the first case of fibrinogen variant FGG c.8G>A. We investigated the behaviour of this mutated fibrinogen in blood coagulation using fibrin polymerization, fibrinolysis, fibrinopeptides release measurement, mass spectrometry (MS), and scanning electron microscopy (SEM). The case was identified by routine coagulation testing of a 34-year-old man diagnosed with thrombosis. Initial genetic analysis revealed a heterozygous mutation in exon 1 of the FGG gene encoding gamma chain signal peptide. Fibrin polymerization by thrombin and reptilase showed the normal formation of the fibrin clot.
Klasifikace
Druh
J<sub>imp</sub> - Článek v periodiku v databázi Web of Science
CEP obor
—
OECD FORD obor
30205 - Hematology
Návaznosti výsledku
Projekt
<a href="/cs/project/NV18-08-00149" target="_blank" >NV18-08-00149: Kritické zhodnocení lipidomu u pacientů s akutním koronárním syndromem a cévní mozkovou příhodou ve vztahu ke stupni oxidačního stresu</a><br>
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2022
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Blood coagulation & fibrinolysis
ISSN
0957-5235
e-ISSN
—
Svazek periodika
33
Číslo periodika v rámci svazku
4
Stát vydavatele periodika
US - Spojené státy americké
Počet stran výsledku
10
Strana od-do
228-237
Kód UT WoS článku
000803050700007
EID výsledku v databázi Scopus
2-s2.0-85131221626