vysoce nestabilní sekvence přerušení CTG u myotonické dystrofie

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023884%3A_____%2F09%3A%230003228" target="_blank" >RIV/00023884:_____/09:#0003228 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

vysoce nestabilní sekvence přerušení CTG u myotonické dystrofie

Popis výsledku v původním jazyce

Myotonická dystrofie typu 1 je způsobena expanzí na CTG opakování ve 3 'UTR genu DMPK.Délka větší než 50 CTG tripletů je patogenní. Alely s 35-49 triplety nezpůsobují nemoc, ale jsou nestabilní v mezigeneračním přenosu. Popisujeme pacienty s různými vzorci CCG a CTC přerušení v DMPK CTG, které vykazují unikátní mezigenerační nestabilitu. U pacientů nesoucích přerušené expandované alely, umístění přerušení dramaticky změnila mezi generacemi a opakuje inklinoval ke smlouvě.Fenotyp u těchto pacientů odpovídalo klasické formy onemocnění, ale v některých případech bez svalovou dystrofií a případně s pozdějším nástupem, než se očekávalo. Symptomatických pacientů s označením přerušené průběžné plochy délka opakování byly také identifikovány, ačkoli role přerušení v jejich fenotypu, zůstává nejasné.Identifikace přerušení opakování DMPK má významné důsledky pro molekulárně genetické vyšetření, kde mohou vést k falešně negativním závěrům.

Název v anglickém jazyce

Highly unstable sequence interruptions of the CTG repeat in the myotonic dystrophy gene

Popis výsledku anglicky

Myotonic dystrophy type 1 is caused by the expansion of a CTG repeat in the 3' UTR of the DMPK gene. A length exceeding 50 CTG triplets is pathogenic. Intermediate alleles with 35-49 triplets are not disease-causing but show instability in intergenerational transmissions. We report on the identification of multiple patients with different patterns of CCG and CTC interruptions in the DMPK CTG repeat tract that display unique intergenerational instability. In patients bearing interrupted expanded alleles,the location of the interruptions changed dramatically between generations and the repeats tended to contract. The phenotype for these patients corresponded to the classical form of the disease, but in some cases without muscular dystrophy and possiblywith a later onset than expected. Symptomatic patients bearing interrupted intermediate length repeat tracts were also identified, although the role of the interruptions in their phenotype remains unclear. The identification of interrupti

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

N - Vyzkumna aktivita podporovana z neverejnych zdroju

Rok uplatnění

2009

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

American journal of medical genetics. Part A

ISSN

1552-4825

e-ISSN

—

Svazek periodika

7

Číslo periodika v rámci svazku

149A

Stát vydavatele periodika

US - Spojené státy americké

Počet stran výsledku

10

Strana od-do

1365-1374

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—