Jednoduchá metoda pro automatickou detekci nestabilních alel lokusu myotonické dystrofie
Popis výsledku
Závažné lidské choroby jsou způsobovány novou třídou mutací representovanou dynamickými expanzemi trinukleotidových repetic. Detekce dlouhých expandovaných alel představuje výzvu pro zavedení rychlých, plně automatických a jednoduchých DNA diagnostickýchPCR metod. V této práci navrhujeme dvoustupňový protokol pro molekulární diagnostiku myotonické dystrofie, založený na (a) PCR amplifikaci (CTG)n regionu s pomocí jej přiléhajících primerů P1 a P2, vhodné do 100 opakování a (b) Triplet Primed PCR (Warner et al., 1996) pro odhalování více expandovaných alel. Navržené uspořádání DNA diagnostického protokolu dovoluje rychlou selekci mezi normálními, premutovanými a expandovanými (CTG)n alelami.
Klíčová slova
trinucleotide expansionsmyotonic dystrophytriplet primed PCR
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Simple procedure for automatic detection of unstable alleles in the myotonic dystrophy and Huntington's disease loci
Popis výsledku v původním jazyce
Severe human neurodegenerative and neuromuscular disorders are associated with a new class of gene mutations represented by dynamic expansions of trinucleotide repeats up to several thousand units. Detection of long expanded alleles poses a challenge forintroduction of rapid, fully automatic and simple DNA diagnostic PCR procedures. We propose here a two step protocol for molecular diagnostics of myotonic dystrophy patients, based on (a) PCR amplification of (CTG)n region by flanking primers P1 and P2suitable up to 100 repeats and (b) Triplet Primed PCR (Warner et al., 1996) for revealing of more expanded alleles. Suggested arrangement of DNA diagnostic protocol allows rapid selection between alleles with normal, premutated and expanded (CTG)n tract.
Název v anglickém jazyce
Simple procedure for automatic detection of unstable alleles in the myotonic dystrophy and Huntington's disease loci
Popis výsledku anglicky
Severe human neurodegenerative and neuromuscular disorders are associated with a new class of gene mutations represented by dynamic expansions of trinucleotide repeats up to several thousand units. Detection of long expanded alleles poses a challenge forintroduction of rapid, fully automatic and simple DNA diagnostic PCR procedures. We propose here a two step protocol for molecular diagnostics of myotonic dystrophy patients, based on (a) PCR amplification of (CTG)n region by flanking primers P1 and P2suitable up to 100 repeats and (b) Triplet Primed PCR (Warner et al., 1996) for revealing of more expanded alleles. Suggested arrangement of DNA diagnostic protocol allows rapid selection between alleles with normal, premutated and expanded (CTG)n tract.
Klasifikace
Druh
Jx - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
BO - Biofyzika
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)
Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)
Ostatní
Rok uplatnění
2006
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Genetic Testing
ISSN
1090-6576
e-ISSN
—
Svazek periodika
10
Číslo periodika v rámci svazku
2
Stát vydavatele periodika
US - Spojené státy americké
Počet stran výsledku
13
Strana od-do
83-95
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
—
Základní informace
Druh výsledku
Jx - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP
BO - Biofyzika
Rok uplatnění
2006