Jednoduchá metoda pro automatickou detekci nestabilních alel lokusu myotonické dystrofie

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F68081707%3A_____%2F06%3A00040581" target="_blank" >RIV/68081707:_____/06:00040581 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Simple procedure for automatic detection of unstable alleles in the myotonic dystrophy and Huntington's disease loci

Popis výsledku v původním jazyce

Severe human neurodegenerative and neuromuscular disorders are associated with a new class of gene mutations represented by dynamic expansions of trinucleotide repeats up to several thousand units. Detection of long expanded alleles poses a challenge forintroduction of rapid, fully automatic and simple DNA diagnostic PCR procedures. We propose here a two step protocol for molecular diagnostics of myotonic dystrophy patients, based on (a) PCR amplification of (CTG)n region by flanking primers P1 and P2suitable up to 100 repeats and (b) Triplet Primed PCR (Warner et al., 1996) for revealing of more expanded alleles. Suggested arrangement of DNA diagnostic protocol allows rapid selection between alleles with normal, premutated and expanded (CTG)n tract.

Název v anglickém jazyce

Simple procedure for automatic detection of unstable alleles in the myotonic dystrophy and Huntington's disease loci

Popis výsledku anglicky

Severe human neurodegenerative and neuromuscular disorders are associated with a new class of gene mutations represented by dynamic expansions of trinucleotide repeats up to several thousand units. Detection of long expanded alleles poses a challenge forintroduction of rapid, fully automatic and simple DNA diagnostic PCR procedures. We propose here a two step protocol for molecular diagnostics of myotonic dystrophy patients, based on (a) PCR amplification of (CTG)n region by flanking primers P1 and P2suitable up to 100 repeats and (b) Triplet Primed PCR (Warner et al., 1996) for revealing of more expanded alleles. Suggested arrangement of DNA diagnostic protocol allows rapid selection between alleles with normal, premutated and expanded (CTG)n tract.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

BO - Biofyzika

OECD FORD obor

—

Projekt

Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Rok uplatnění

2006

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Genetic Testing

ISSN

1090-6576

e-ISSN

—

Svazek periodika

10

Číslo periodika v rámci svazku

2

Stát vydavatele periodika

US - Spojené státy americké

Počet stran výsledku

13

Strana od-do

83-95

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—