Highly Unstable Sequence Interruptions of the CTG Repeat in the Myotonic Dystrophy Gene
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F09%3A5121" target="_blank" >RIV/00064203:_____/09:5121 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216208:11130/09:5121
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Highly Unstable Sequence Interruptions of the CTG Repeat in the Myotonic Dystrophy Gene
Popis výsledku v původním jazyce
Myotonic dystrophy type I is caused by the expansion of a CTG repeat in the 3' UTR of the DMPK gene. A length exceeding 50 CTG triplets is pathogenic. Intermediate alleles with 35-49 triplets are not disease-causing but show instability in intergenerational transmissions.
Název v anglickém jazyce
Highly Unstable Sequence Interruptions of the CTG Repeat in the Myotonic Dystrophy Gene
Popis výsledku anglicky
Myotonic dystrophy type I is caused by the expansion of a CTG repeat in the 3' UTR of the DMPK gene. A length exceeding 50 CTG triplets is pathogenic. Intermediate alleles with 35-49 triplets are not disease-causing but show instability in intergenerational transmissions.
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
EB - Genetika a molekulární biologie
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)
Ostatní
Rok uplatnění
2009
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
American Journal of Medical Genetics. Part A
ISSN
1552-4825
e-ISSN
—
Svazek periodika
149A
Číslo periodika v rámci svazku
7
Stát vydavatele periodika
US - Spojené státy americké
Počet stran výsledku
10
Strana od-do
—
Kód UT WoS článku
000267770000001
EID výsledku v databázi Scopus
—