Klinická manifestace a molekulárně genetická charakteristika MYH9 poruch

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023884%3A_____%2F09%3A%230005085" target="_blank" >RIV/00023884:_____/09:#0005085 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Klinická manifestace a molekulárně genetická charakteristika MYH9 poruch

Popis výsledku v původním jazyce

May-Hegglin anomáli (MHA), Sebastian (SBS), Fechtner (FTNS) a Epstein (EPS) syndromy se povžují za distinktní klinické manifestace jedné nemocí spůsobené mutacemi v MYH9 genu. V této práci předkládáme výsledky analýz 15 pacientů z 10 nepříbuzných rodin.Analýza odhalila mutace v 9 vzorcích a v jednom vzorku novou mutaci.

Název v anglickém jazyce

Clinical manifestation and molecular genetic characterization of MYH9 disorders

Popis výsledku anglicky

Currently, the May-Hegglin anomaly (MHA), Sebastian (SBS), Fechtner (FTNS) and Epstein (EPS) syndrome are considered to be distinct clinical manifestations of a single disease caused by mutations of the MYH9 gene encoding the heavy chain of non-muscle myosin IIA (NMMHC-IIA). Manifestations of these disorders include giant platelets, thrombocytopenia and combinations of the presence of granulocyte inclusions, deafness, cataracts and renal failure. We examined 15 patients from 10 unrelated families on whom we performed immunostaining of NMMHC-IIA in blood samples. Polymerase chain reaction (PCR) analysis of selected exons of the MYH9 gene revealed mutations in nine samples with one novel mutation. Results of fluorescence and mutational analysis were compared with clinical manifestations of the MYH9 disorder. We also determined the number of glycoprotein sites on the surface of platelets. Most patients had an increased number of glycoproteins, which could be due to platelet size.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FP - Ostatní lékařské obory

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

N - Vyzkumna aktivita podporovana z neverejnych zdroju

Rok uplatnění

2009

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Platelets

ISSN

0953-7104

e-ISSN

—

Svazek periodika

20

Číslo periodika v rámci svazku

5

Stát vydavatele periodika

GB - Spojené království Velké Británie a Severního Irska

Počet stran výsledku

8

Strana od-do

289-296

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—