Clinical manifestation and molecular genetic characterization of MYH9 disorders

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023736%3A_____%2F09%3A00008201" target="_blank" >RIV/00023736:_____/09:00008201 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Clinical manifestation and molecular genetic characterization of MYH9 disorders

Popis výsledku v původním jazyce

Manifestations of the MYH9 disorders include giant platelets, thrombocytopenia and combinations of the presence of granulocyte inclusions, deafness, cataracts and renal failure. We examined 15 patients from 10 unrelated families for immunostaining of NMMHC-IIA in blood samples and mutation analysis of exons in MYH9 gene. It revealed mutations in nine patients. It is possible that the mutation of the MYH9 gene only aggravates MHA, FTNS and SBS, but does not give rise to thrombocytopenia and associated bleeding. Therefore we performed mRNA microarray assay to know, if there was any gene with extremely up/down-regulated expression.

Název v anglickém jazyce

Clinical manifestation and molecular genetic characterization of MYH9 disorders

Popis výsledku anglicky

Manifestations of the MYH9 disorders include giant platelets, thrombocytopenia and combinations of the presence of granulocyte inclusions, deafness, cataracts and renal failure. We examined 15 patients from 10 unrelated families for immunostaining of NMMHC-IIA in blood samples and mutation analysis of exons in MYH9 gene. It revealed mutations in nine patients. It is possible that the mutation of the MYH9 gene only aggravates MHA, FTNS and SBS, but does not give rise to thrombocytopenia and associated bleeding. Therefore we performed mRNA microarray assay to know, if there was any gene with extremely up/down-regulated expression.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FD - Onkologie a hematologie

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/NR8762" target="_blank" >NR8762: Familiární trombocytopenie způsobené genetickou poruchou nesvalového myosinu (MYH9)</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2009

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Platelets

ISSN

0953-7104

e-ISSN

—

Svazek periodika

20

Číslo periodika v rámci svazku

5

Stát vydavatele periodika

US - Spojené státy americké

Počet stran výsledku

8

Strana od-do

—

Kód UT WoS článku

000268392100001

EID výsledku v databázi Scopus

—