Vše

Co hledáte?

Vše
Projekty
Výsledky výzkumu
Subjekty

Rychlé hledání

  • Projekty podpořené TA ČR
  • Významné projekty
  • Projekty s nejvyšší státní podporou
  • Aktuálně běžící projekty

Chytré vyhledávání

  • Takto najdu konkrétní +slovo
  • Takto z výsledků -slovo zcela vynechám
  • “Takto můžu najít celou frázi”

Dědičná trombocytopenie na podkladě patogenní varianty genu MYH9 diagnostikovaná u dospělé ženy.

Identifikátory výsledku

  • Kód výsledku v IS VaVaI

    <a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14740%2F20%3A00120085" target="_blank" >RIV/00216224:14740/20:00120085 - isvavai.cz</a>

  • Nalezeny alternativní kódy

    RIV/65269705:_____/20:00073591

  • Výsledek na webu

    <a href="https://www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/2020-preview-preliminary-publication/dedicna-trombocytopenie-na-podklade-patogenni-varianty-genu-myh9-diagnostikovana-u-dospele-zeny-123746" target="_blank" >https://www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/2020-preview-preliminary-publication/dedicna-trombocytopenie-na-podklade-patogenni-varianty-genu-myh9-diagnostikovana-u-dospele-zeny-123746</a>

  • DOI - Digital Object Identifier

Alternativní jazyky

  • Jazyk výsledku

    čeština

  • Název v původním jazyce

    Dědičná trombocytopenie na podkladě patogenní varianty genu MYH9 diagnostikovaná u dospělé ženy.

  • Popis výsledku v původním jazyce

    Hereditární trombocytopenie patří mezi vzácná onemocnění. V mnoha případech nemocní netrpí významnějšími krvácivými projevy, a proto mohou být vrozené trombocytopenie diagnostikovány až v dospělosti. Při podezření na hereditární etiologii lze moderními genomickými metodami stanovit přesnou diagnózu. Představujeme kazuistiku mladé ženy s vrozenou makrotrombocytopenií, u které byla pomocí metody celoexomového sekvenování charakterizována vzácná patogenní varianta c.3493C&gt;T v genu MYH9. Pro skupinu onemocnění způsobených patogenními variantami MYH 9 je typická vrozená trombocytopenie s makrotrombocyty a možný pozdní rozvoj renálního postižení, hluchoty či slepoty. Vyšetřovaná žena netrpí krvácivými projevy, ani se u ní dosud nerozvinulo jiné orgánové postižení. Podle typu mutace a klinického stavu se u pacientky jedná o Sebastianův syndrom.

  • Název v anglickém jazyce

    Hereditary thrombocytopenia caused by a pathogenic variant of the MYH9 gene diagnosed in an adult woman.

  • Popis výsledku anglicky

    Hereditary thrombocytopenias are rare diseases. Patients do not suffer from bleeding in many cases, which is why inherited thrombocytopenia can be diagnosed in adulthood. If hereditary aetiology is suspected, modern genomic methods should be performed to specify the diagnosis. We present a case report of an adult woman with hereditary thrombocytopenia caused by a rare pathogenic variant c.3493C&gt;T of the MYH9 gene. Inborn thrombocytopenia with giant platelets and possible development of renal impairment, hearing loss and cataracts are typical features of MYH9 related disorders. As yet, our patient has not developed either bleeding symptoms or any relevant organ damage. We believe she has Sebastian syndrome, given the type of mutation and clinical presentation.

Klasifikace

  • Druh

    J<sub>SC</sub> - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

  • CEP obor

  • OECD FORD obor

    30204 - Oncology

Návaznosti výsledku

  • Projekt

    <a href="/cs/project/NU20-08-00137" target="_blank" >NU20-08-00137: Vyhledávání a funkční testování variant genů predisponujících k familiárním onemocněním krvetvorby</a><br>

  • Návaznosti

    P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Ostatní

  • Rok uplatnění

    2020

  • Kód důvěrnosti údajů

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Údaje specifické pro druh výsledku

  • Název periodika

    Transfúze a hematologie dnes

  • ISSN

    1213-5763

  • e-ISSN

  • Svazek periodika

    26

  • Číslo periodika v rámci svazku

    4

  • Stát vydavatele periodika

    CZ - Česká republika

  • Počet stran výsledku

    6

  • Strana od-do

    327-332

  • Kód UT WoS článku

  • EID výsledku v databázi Scopus

    2-s2.0-85101233593