Dědičná trombocytopenie na podkladě patogenní varianty genu MYH9 diagnostikovaná u dospělé ženy

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F20%3A00073591" target="_blank" >RIV/65269705:_____/20:00073591 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216224:14740/20:00120085

Výsledek na webu

<a href="https://www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/2020-4-15/dedicna-trombocytopenie-na-podklade-patogenni-varianty-genu-myh9-diagnostikovana-u-dospele-zeny-125239" target="_blank" >https://www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/2020-4-15/dedicna-trombocytopenie-na-podklade-patogenni-varianty-genu-myh9-diagnostikovana-u-dospele-zeny-125239</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Dědičná trombocytopenie na podkladě patogenní varianty genu MYH9 diagnostikovaná u dospělé ženy

Popis výsledku v původním jazyce

Hereditární trombocytopenie patří mezi vzácná onemocnění. V mnoha případech nemocní netrpí významnějšími krvácivými projevy, a proto mohou být vrozené trombocytopenie diagnostikovány až v dospělosti. Při podezření na hereditární etiologii lze moderními genomickými metodami stanovit přesnou diagnózu. Představujeme kazuistiku mladé ženy s vrozenou makrotrombocytopenií, u které byla pomocí metody celoexomového sekvenování charakterizována vzácná patogenní varianta c.3493C&gt;T v genu MYH9. Pro skupinu onemocnění způsobených patogenními variantami MYH 9 je typická vrozená trombocytopenie s makrotrombocyty a možný pozdní rozvoj renálního postižení, hluchoty či slepoty. Vyšetřovaná žena netrpí krvácivými projevy ani se u ní dosud nerozvinulo jiné orgánové postižení. Podle typu mutace a klinického stavu se u pacientky jedná o Sebastianův syndrom.

Název v anglickém jazyce

Hereditary thrombocytopenia caused by a pathogenic variant of the MYH9 gene diagnosed in an adult woman

Popis výsledku anglicky

Hereditary thrombocytopenias are rare diseases. Patients do not suffer from bleeding in many cases, which is why inherited thrombocytopenia can be diagnosed in adulthood. If hereditary aetiology is suspected, modern genomic methods should be performed to specify the diagnosis. We present a case report of an adult woman with hereditary thrombocytopenia caused by a rare pathogenic variant c.3493C&gt;T of the MYH9 gene. Inborn thrombocytopenia with giant platelets and possible development of renal impairment, hearing loss and cataracts are typical features of MYH9 related disorders. As yet, our patient has not developed either bleeding symptoms or any relevant organ damage. We believe she has Sebastian syndrome, given the type of mutation and clinical presentation.

Druh

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

CEP obor

—

OECD FORD obor

30205 - Hematology

Projekt

<a href="/cs/project/NU20-08-00137" target="_blank" >NU20-08-00137: Vyhledávání a funkční testování variant genů predisponujících k familiárním onemocněním krvetvorby</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2020

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Transfuze a hematologie dnes

ISSN

1213-5763

e-ISSN

—

Svazek periodika

26

Číslo periodika v rámci svazku

4

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

6

Strana od-do

327-332

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85101233593