Position of nonmuscle myosin heavy chain IIA (NMMHC-IIA) mutations predicts the natural history of MYH9-related disease

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F08%3A%230000368" target="_blank" >RIV/65269705:_____/08:#0000368 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Position of nonmuscle myosin heavy chain IIA (NMMHC-IIA) mutations predicts the natural history of MYH9-related disease

Popis výsledku v původním jazyce

MYH9-related disease (MYH9-RD) is a rare autosomal-dominant disorder caused by mutations in MYH9, the gene for the heavy chain of nonmuscle myosin IIA (NMMHC-IIA). All patients present from birth with macrothrombocytopenia, but in infancy or adult life,some of them develop sensorineural deafness, presenile cataracts, and/or progressive nephritis leading to end-stage renal failure. No consistent correlations have been identified between the 27 different MYH9 mutations identified so far and the variableclinical evolution of the disease.

Název v anglickém jazyce

Position of nonmuscle myosin heavy chain IIA (NMMHC-IIA) mutations predicts the natural history of MYH9-related disease

Popis výsledku anglicky

MYH9-related disease (MYH9-RD) is a rare autosomal-dominant disorder caused by mutations in MYH9, the gene for the heavy chain of nonmuscle myosin IIA (NMMHC-IIA). All patients present from birth with macrothrombocytopenia, but in infancy or adult life,some of them develop sensorineural deafness, presenile cataracts, and/or progressive nephritis leading to end-stage renal failure. No consistent correlations have been identified between the 27 different MYH9 mutations identified so far and the variableclinical evolution of the disease.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FD - Onkologie a hematologie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju

Rok uplatnění

2008

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Human Mutation

ISSN

1098-1004

e-ISSN

—

Svazek periodika

29

Číslo periodika v rámci svazku

3

Stát vydavatele periodika

US - Spojené státy americké

Počet stran výsledku

9

Strana od-do

—

Kód UT WoS článku

000253837300010

EID výsledku v databázi Scopus

—