DYT 6 - nová THAP1 mutace s výborným efektem na pallidální DBS

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023884%3A_____%2F11%3A%230004855" target="_blank" >RIV/00023884:_____/11:#0004855 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

DYT 6 - nová THAP1 mutace s výborným efektem na pallidální DBS

Popis výsledku v původním jazyce

DYT6 je early-onset dystonie způsobená mutací v proměnlivých THAP1 gene1. Obtíže obvykle začínají v kraniální oblasti nebo na horních končetin s následnou generalizaci. Bylo publikováno, že hluboká mozková stimulace vnitřního globus pallidus (GPI-DBS) máneuspokojivé výsledky u těchto pacientů. My popisujeme novou mutaci v genu THAP1 ve dvou sourozenců (chlapec a dívka) s rychlou progresí stavu až po život ohrožující status dystonicus (SD) u chlapce. Na rozdíl od sedmi dříve hlášených pacientů jsme v jeho případě zaznamenali vynikající dlouhodobé nepříznivé účinky z bilaterální GPI-DBS.

Název v anglickém jazyce

DYT 6--a novel THAP1 mutation with excellent effect on pallidal DBS.

Popis výsledku anglicky

DYT6 is an early-onset dystonia caused by variable mutations in the THAP1 gene1. It usually starts in the cranial region or on the upper extremities with subsequent generalization. It has been reported that deep brain stimulation of the internal globus pallidus (GPi-DBS) has moderate or unsatisfactory effects in these patients2, 3. We describe a novel mutation of the THAP1 gene in two siblings (boy and girl) with a rapid generalization into a life threatening status dystonicus (SD)4 in the boy. Unlike in the seven previously reported patients2, 3, in his case we observed excellent long-term effects from bilateral GPi-DBS.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

N - Vyzkumna aktivita podporovana z neverejnych zdroju

Rok uplatnění

2011

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Movement Disorders

ISSN

0885-3185

e-ISSN

—

Svazek periodika

26

Číslo periodika v rámci svazku

5

Stát vydavatele periodika

US - Spojené státy americké

Počet stran výsledku

2

Strana od-do

924-925

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—