Mírné hyperhomocysteinémie z deficitu MTHFR (C677T a C1298A) u dospělých a adolescentů v metabolické ambulanci. Je třeba je diferencovat a léčit?

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023884%3A_____%2F12%3A00007547" target="_blank" >RIV/00023884:_____/12:00007547 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Mírné hyperhomocysteinémie z deficitu MTHFR (C677T a C1298A) u dospělých a adolescentů v metabolické ambulanci. Je třeba je diferencovat a léčit?

Popis výsledku v původním jazyce

Cíl studie: určení výskytu a sledování mírné hyperhomocysteinémie (mHHC) u pacientů z metabolické ambulance s kardiovaskulární a perinatální zátěží. Typ studie: retrospektivní analýza dat z metabolické studie. Materiál a metody: 44 pacientů vybraných homo- a heterozygotů polymorfismu metylentetrahydrofolát reduktázy (MTHFR C677T a A1289C) s mHHC (>30 µmol/l) bylo vyšetřeno geneticky na určení homo- a heterozygotie MTHFR, a tito byli dále klinicko-biochemicky a metabolicky diferencováni a dokumentováni. Výsledky: autoři dokumentují a diskutují málo známou nosologickou jednotku mHHC ze snížené enzymatické aktivity MTHFR jako samostatné a relativně časté metabolické onemocnění. Následkem je nedostatek aktivního folátu pro enzymový systém remetylace, který toxický homocystein odstraňuje. Snížení enzymové aktivity MTHFR nastává u nositelů homozygotní TT až o 40 % . Prokázali jsme snížení plazmatického folátu, které negativně koreluje s jeho metabolickými důsledky - HHC (r = -0,853 u homozygotů; r = -0,635 u heterozygotů; u zdravých r = +0,259). Suplementace kyselinou listovou efektivně zvýšila plazmatický folát a snížila hladinu homocysteinu. Pozorování je doloženo kazuistikami typických pacientů, jejich rizikových rodokmenů a efektivity léčby. Závěr: mHHC z deficitu folátu následkem homozygozity nebo heterozygozity MTHFR je v naší populaci třetí nejčastější příčinou HHC hned po ledvinné insuficienci a po deficitu vitaminu B12 (holotranskobalaminu). Každá mHHC musí být diferencována, vysvětlena a odstraněna, aby se snížilo riziko možných vitaminových deficitů a vývoje nežádoucích vaskulárních či perinatálních komplikací. O preventivním účinku snížení homocysteinu na rozvoj kardiovaskulárních komplikací se pochybuje.

Název v anglickém jazyce

Mild hyperhomocysteinemias from deficiency of MTHFR (C677T and C1298A) in adults and adolescents attending metabolic unit: Is there any necessity for their differentiation and treatment?

Popis výsledku anglicky

Goal: incidence and monitoring of mild hypeorhomocysteinemias in patients with cardiovascular risk attending the metabolic unit. Type of Study: retrospective analysis of a metabolic study. Patients and Methods: 44 patients – from metabolic unit- selected homozygotes or heterozygotes confirmed by molecular-genetics methods for polymorphism of methylenetetrahydrofolate reductases (MTHFR C677T and A1298C) and accompanied with mild hyperhomocysteinemia (> 30 µmol/l of homocysteine in blood) were further metabolically analyzed and documented. Results: authors discuss and postulate till now not described form of mild hyperhomocysteinemia caused only by decreased enzymatic activity of MTHFR as a relatively often metabolic disturbance of folate metabolism. Due to defficient enzyme aktivity of MTHFR C677T in TT homozygotes (< 40%) the levels of plasmatic folates are decreased and the remethylation of homocysteine in the methionine cyclus is diminished.The negative correlation of lowered plasmatic folate with hyperhomocysteinemia in TT homozygotes (r= -0.853) and in CT heterozygotes (r = -0.635) was proved. In healthy control (r = +0.259). Supplementation of these patients with folic acid effectively increased folate plasmatic levels and decreased homocysteine levels. Typical clinical cases are documented with metabolic schemes or pedigrees. The therapeutical effect of homocysteine decrease on prognosis of cardiovascular risk has not been till now observed. Conclusion: mild hyperhomocysteinemias from folate defficiency due to homozygozity or heterozygozity of MTHFR in the Czech population represent the 3rd most cause of hyperhomocysteinemias: 1st kidney diseases, 2nd deficiency of holotranscobalamin. All mild hyperhomocysteinemias detected within routine laboratory practice must be differenciated and with adequate therapeutical effort established. Otherwise the routine estimation of homocysteine could be missused only for economical purposes.

Druh

J_ost - Ostatní články v recenzovaných periodicích

CEP obor

—

OECD FORD obor

30107 - Medicinal chemistry

Projekt

—

Návaznosti

N - Vyzkumna aktivita podporovana z neverejnych zdroju

Rok uplatnění

2017

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Klinická biochemie a metabolismus

ISSN

1210-7921

e-ISSN

—

Svazek periodika

25

Číslo periodika v rámci svazku

1

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

9

Strana od-do

18-26

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—