Mutace C677T 5,10-metylentetrahydrofolát reduktázy u mladých pacientů s tromboembolickou nemocí

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11150%2F03%3A00004319" target="_blank" >RIV/00216208:11150/03:00004319 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Mutace C677T 5,10-metylentetrahydrofolát reduktázy u mladých pacientů s tromboembolickou nemocí

Popis výsledku v původním jazyce

Mírná hyperhomocysteinémie, rizikový faktor žilní trombózy, je výsledkem vrozených i získaných faktorů nebo jejich kombinací. Nejčastější genetickou variantou, která může způsobit hyperhomocysteinémii je termolabilní mutace enzymu 5,10-metylentetrahydrofolát reduktázy (MTHFR C677T). V evropské populaci je u zdravých jedinců rozmezí frekvence homozygotní varianty MTHFR C677T mezi 10?15 %, u heterozygotní formy okolo 45 %. Byla stanovena frekvence MTHFR C677T v souboru 115 nemocných ze 115 nepříbuzenskýchrodin s první nebo opakovanou epizodou tromboembolické nemoci do 50ti let věku. Autoři ověřili vysokou prevalenci (heterozygoti 41,7%a homozygoti 11,4 %) této mutace u mladých pacientů s trombofilií. Výsledky jsou ve shodě se závěry podobných evropskýchstudií. MTHFR se neukazuje jako samostatný rizikový faktor trombózy, proto budou výsledky doplněny o vyšetření homocysteinu nalačno a hladinu folátů k upřesnění rizika žilního tromboembolismu u těchto nemocných.

Název v anglickém jazyce

Mutation of the 5,10-C677T methylenetetrahydrofolate reductase gene in young patients with venous thromboembolism

Popis výsledku anglicky

Mild hyperhomocysteinemia has been shown to be a risk factor for venous thrombosis and may be caused by genetic and/or environmental factors. The most common genetic variant that can result in mild hyperhomocysteinemia is caused by thermolabile variant of the enzyme C677T methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR). The frequency of MTHFR was assessed in a group of 115 consecutive patients (from 115 unrelated families) with first or recurrent episode of venous thrombosis under the age of 50. The authorsconfirmed high prevalence (heterozygotes constituted 41.7% and homozygous 11.4%) of this mutation in young thrombophilic patients in accordance with similar cohorts. MTHFR variant is not a risk factor for thrombosis itself. The authors continue this study by measurement of fasting homocysteine and acid folic levels, with the aim of identification of subgroup patients with MTHFR mutation who have the risk of venous thromboembolism.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FD - Onkologie a hematologie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

S - Specificky vyzkum na vysokych skolach

Rok uplatnění

2003

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Transfuze a hematologie dnes

ISSN

1213-5763

e-ISSN

—

Svazek periodika

9

Číslo periodika v rámci svazku

2

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

4

Strana od-do

93-96

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—