Dědičné poruchy glykosylace: alfa-dystroglykanopatie

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064165%3A_____%2F17%3A10365689" target="_blank" >RIV/00064165:_____/17:10365689 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11110/17:10365689

Výsledek na webu

<a href="http://www.cskb.cz/res/file/KBM-pdf/2017/2017-3/KBM_3_2017_Hansikova-96.pdf" target="_blank" >http://www.cskb.cz/res/file/KBM-pdf/2017/2017-3/KBM_3_2017_Hansikova-96.pdf</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Dědičné poruchy glykosylace: alfa-dystroglykanopatie

Popis výsledku v původním jazyce

Alfa-dystroglykanopatie jsou vzácná dědičná onemocnění patřící do skupiny dědičných poruch glykosylace a díky svým klinickým příznakům spadají i do skupiny kongenitálních svalových dystrofií. Jsou způsobeny deficity v glykosylaci mucinové domény proteinu alfa-dystroglykanu, což má za následek snížení afinity tohoto proteinu k lamininové G-doméně ligandů extracelulárního matrixu. Alfa-dystroglykan je nejvíce zastoupen ve svalech, ale vyskytuje se i v nervových buňkách, očích, epitheliích a dalších orgánech a tkáních. Nejčastějšími klinickými příznaky alfa-dystroglykanopatií jsou svalová dystrofie, porucha centrální nervové soustavy a periferního nervstva a oční malformace. V dnešní době je známo okolo 20 genů, jejichž mutace vedou k těmto onemocněním.

Název v anglickém jazyce

Congenital disorders of glycosylation: alpha-dystroglycanopathies

Popis výsledku anglicky

Alpha-dystroglycanopathies are rare inherited diseases that belong to the group of congenital disorders of glycosylation, and due to their clinical symptoms they also fall into the category of hereditary muscular dystrophies. They are caused by deficient glycosylation of alpha-dystroglycan&apos;s mucin domain, resulting in reduced affinity of this protein to the laminin G-domain of extracellular matrix ligands. Alpha-dystroglycan is most represented in muscles, but it is also expressed in nerve cells, eyes, epithelium and other organs and tissues. The most common forms of alpha-dystroglycanopathies manifest with muscular dystrophy, ocular malformations and defects of central nervous system. To this date, mutations in about 20 different genes have been described to cause alpha-dystroglycanopaties.

Druh

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

CEP obor

—

OECD FORD obor

10608 - Biochemistry and molecular biology

Projekt

<a href="/cs/project/NV16-31932A" target="_blank" >NV16-31932A: Molekulární mechanismy dědičných poruch glykosylace</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2017

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Klinická biochemie a metabolismus

ISSN

1210-7921

e-ISSN

—

Svazek periodika

25

Číslo periodika v rámci svazku

3

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

5

Strana od-do

96-100

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85034442979