Angelmanův a Rettův syndrom

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F11%3A7620" target="_blank" >RIV/00064203:_____/11:7620 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11130/11:7620

Výsledek na webu

<a href="http://aleph.nkp.cz/F/?func=direct&doc_number=002235791&local_base=NKC" target="_blank" >http://aleph.nkp.cz/F/?func=direct&doc_number=002235791&local_base=NKC</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Angelmanův a Rettův syndrom

Popis výsledku v původním jazyce

Základními příznaky Angelmanova syndromu (AS) je, stejně jako u syndromu Rettova (RS), vývojové opoždění v oblasti motoriky i řeči, epileptické záchvaty, problémy s chůzí a stabilitou. Prevalence AS je udávána 1/12 -20 tis. lidí. Toto onemocnění je klasickým příkladem imprintingu, protože příznaky jsou většinou způsobeny delecí či inaktivací genů na 15. chromosomu mateřského původu. Rettův syndrom je X vázané neurovývojové onemocnění, které postihuje v naprosté většině ženy s udávanou frekvencí 1/10 tis. dívek. Příčinou RS je u většiny pacientek mutace v genu uloženém na X chromosomu a kódujícím metyl ? CpG vázajícím protein-2(MECP2). Většinou se jedná o novou mutaci v rodině, avšak vzácně byly popsány i případy dědičné.

Název v anglickém jazyce

Angelman and Rett syndrome

Popis výsledku anglicky

Characteristics of Angelman syndrome (AS) include as with Rett syndrome (RS) developmental delay, lack of speech, seizures, and walking and balance disorders. The prevalence of AS is 1 in 12.00-20.00 population. It is a classic example of genomic imprinting in that it is usually caused by deletion or inactivation of genes on the maternally inherited chromosome 15. Rett syndrome is a X linked neurodevelopmental disorder that mostly occurs in females. The condition affects about 1 out of 10 000 girls. Rett syndrome has been found to be caused by mutation in the X-linked gene encoding methyl-CpG-binding protein-2 (MECP2).Most of RS cases arecaused by de novo mutation, and familial cases are rare.

Druh

C - Kapitola v odborné knize

CEP obor

FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/NS10005" target="_blank" >NS10005: Hereditární spinocerebelární ataxie - rozšíření molekulárně genetické diagnostiky s pokračující longitudinální multidisciplinární studií rodin pacientů</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Rok uplatnění

2011

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název knihy nebo sborníku

Zředěný život

ISBN

978-80-904464-1-0

Počet stran výsledku

21

Strana od-do

132-152

Počet stran knihy

264

Název nakladatele

Epocha

Místo vydání

Praha

Kód UT WoS kapitoly

—