Rett syndrome

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F13%3A10190684" target="_blank" >RIV/00216208:11110/13:10190684 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00064165:_____/13:10190684

Výsledek na webu

<a href="http://dx.doi.org/10.5772/55020" target="_blank" >http://dx.doi.org/10.5772/55020</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.5772/55020" target="_blank" >10.5772/55020</a>

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Rett syndrome

Popis výsledku v původním jazyce

Defects in epigenetic mechanisms can give rise to several neurological and behavioral phenotypes. Rett syndrome (MIM 312750) is a pervasive neurodevelopmental disorder that is primarily caused by mutations in a gene encoding methyl-CpG-binding protein 2.The functions of the protein are related to DNA methylation, a key epigenetic mechanism that plays a critical role in gene silencing through chromatin remodeling. Rett syndrome was the first human disorder in which a link between epigenetic modificationand neuronal dysfunction was discovered. In this chapter, the clinical features and the molecular pathology of Rett syndrome will be discussed.

Název v anglickém jazyce

Rett syndrome

Popis výsledku anglicky

Defects in epigenetic mechanisms can give rise to several neurological and behavioral phenotypes. Rett syndrome (MIM 312750) is a pervasive neurodevelopmental disorder that is primarily caused by mutations in a gene encoding methyl-CpG-binding protein 2.The functions of the protein are related to DNA methylation, a key epigenetic mechanism that plays a critical role in gene silencing through chromatin remodeling. Rett syndrome was the first human disorder in which a link between epigenetic modificationand neuronal dysfunction was discovered. In this chapter, the clinical features and the molecular pathology of Rett syndrome will be discussed.

Druh

C - Kapitola v odborné knize

CEP obor

CE - Biochemie

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/NT13120" target="_blank" >NT13120: Onemocnění způsobené mutacemi v MECP2 genu v České Republice a vliv dalších genetických determinant na jejich fenotypové projevy</a><br>

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2013

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název knihy nebo sborníku

Chromatin remodelling

ISBN

978-953-51-1087-3

Počet stran výsledku

25

Strana od-do

199-223

Počet stran knihy

223

Název nakladatele

InTech

Místo vydání

Chorvatsko

Kód UT WoS kapitoly

—