Kongenitální myopatie

Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F12%3A8506" target="_blank" >RIV/00064203:_____/12:8506 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216208:11130/12:8506
Výsledek na webu
<a href="http://www.neurologiepropraxi.cz/pdfs/neu/2012/04/04.pdf" target="_blank" >http://www.neurologiepropraxi.cz/pdfs/neu/2012/04/04.pdf</a>
DOI - Digital Object Identifier
—

Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Kongenitální myopatie
Popis výsledku v původním jazyce
Nejčastějším klinickým obrazem kongenitálních myopatií je svalová slabost, hypotonie a atrofie s proximálním postižením. Jejich charakteristické rozdělení však určují rozlišné morfologické abnormality kosterních svalů. V posledním desetiletí byla odhalena genetická příčina mnoha subtypů kongenitálních myopatií. Identifikace genů a další pochopení průběhu molekulárních mechanizmů pomáhá porozumět patogenezi. Toto také poskytuje základ pro vývoj nových postupů a dává možnost pro vývoj budoucí racionální farmakologické terapie těchto nemocí.
Název v anglickém jazyce
Congenital myopathies
Popis výsledku anglicky
The congenital myopathies are defined by distinctive morphologic abnormalities in skeletal muscle. Over the past decade there have been major advances in uncovering the genetic basis of many congenital myopathy subtypes. Identification of the disease genes, in combination with better understanding of the molecular mechanisms is now providing insights into disease pathogenesis. It further provides basis for the development of new procedures and, for the first time, it suggests avenues for the developmentof specific therapies.

Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy
OECD FORD obor
—

Projekt
—
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění
2012
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Podobné výsledky(10)