Ollierova choroba a Maffucciho syndrom ? diagnostika a léčení biomechanicky závažných deformit dolních končetin

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F12%3A8655" target="_blank" >RIV/00064203:_____/12:8655 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

<a href="http://www.pojivo.cz/pu/PU_34_2012intra.pdf" target="_blank" >http://www.pojivo.cz/pu/PU_34_2012intra.pdf</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Ollierova choroba a Maffucciho syndrom ? diagnostika a léčení biomechanicky závažných deformit dolních končetin

Popis výsledku v původním jazyce

Ollierova choroba (OCH) a Maffucciho syndrom (MaSy) jsou dobře dokumentované nejčastěji se vyskytující nedědičné podtypy enchondromatózy, které nepostihují páteř postižených jedinců. OCH a MaSy se řadí podle poslední verse Nosologie a klasifikace genetických chorob skeletu z roku 2011 do 29. skupiny označené jako skupina deorganizovaného vývoje komponent skeletu. Bylo zjištěno, že aktivní hedgehog signalizace je důležitá pro vznik enchondromů. Mutace PTH1R byly identifikovány u přibližně 10 % pacientů sOCH. Autoři na dvou kazuistických sděleních demonstrují vývoj biomechanicky závažných deformit skeletu v období růstu u pacientů s OCH a MaSy a úskalí při rekonstrukčním chirurgickém léčení. Etapové léčení u prezentovaných probandů vyžadovalo opakovanékorekční osteotomie a prodlužovací výkony s cílem obnovit biomechanickou osu a korigovat nestejnou délku dolních končetin (DK). U pacienta s OCH ve věku 21 let a 7 měsíců byl v rostoucím tumoru pravého femuru histologickým vyšetřením prok

Název v anglickém jazyce

Ollier disease and Maffucci syndrome ? diagnosis and treatment of biomechanically severe lower limb deformities

Popis výsledku anglicky

Olliers disease (OD) and Maffucci syndrome (MaSy) are most common non-hereditary subtypes of enchondromatosis. The other subtypes (metachondromatosis, genochondromatosis, spondyloenchondrodysplasia, dysspondyloenchondromatosis and cheirospondyloenchondromatosis) are extremely rare and some of them are autosomal dominant or recessive. For a long time enchondromas have been considered to be developmental disorders caused by the failure of normal endochondral bone formation. According to Nosology and Classification of Genetic Skeletal Disorders ? 2010 Revision OD & MaSy belong to the 29th group called ?Disorganized development of skeletal comonents group?. Active hedgehog signaling is reported to be important for enchondroma development and PTH1R mutations have been identified in ~10% of Ollier patients. Both case reports ? the 1st patient with Olliers disease and the 2nd one with Maffuci syndrome - demonstrate typical clinical features with biomechanically severe deformities of the lower

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FI - Traumatologie a ortopedie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2012

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Pohybové ústrojí

ISSN

1212-4575

e-ISSN

—

Svazek periodika

19

Číslo periodika v rámci svazku

3-4

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

17

Strana od-do

239-255

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—