Neonatální Bartterův syndrom

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F13%3A10195282" target="_blank" >RIV/00064203:_____/13:10195282 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11130/13:10195282

Výsledek na webu

<a href="http://www.pediatriepropraxi.cz/pdfs/ped/2013/02/13.pdf" target="_blank" >http://www.pediatriepropraxi.cz/pdfs/ped/2013/02/13.pdf</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Neonatální Bartterův syndrom

Popis výsledku v původním jazyce

Bartterův syndrom představuje skupinu autosomálně recesivně dědičných tubulopatií charakterizovaných hypokalemií, hypochloremií, metabolickou alkalózou a hyperreninemií s normálním krevním tlakem. Díky vývoji v molekulárně-genetické diagnostice byla popsána mutace několika genů ovlivňujících funkci iontových kanálů a transportních mechanizmů působících při reabsorpci iontů v širokém vzestupném raménku Henleyovy kličky. Prezentujeme kazuistiku pacienta narozeného v naší nemocnici v červnu 2010. V novorozeneckém věku bylo vysloveno podezření na neonatální formu Bartterova syndromu.

Název v anglickém jazyce

Neonatal Bartter syndrome

Popis výsledku anglicky

Bartter syndrome represents a set of closely related autosomal recessive renal tubular disorders characterized by hypokalemia, hypochloremia, metabolic alkalosis and hyperreninemia with normal blood pressure. Advances in molecular diagnostics have revealed that Bartter syndrome results from mutation in numerous genes that affect the function of ion channels and transporters normally mediating transepithelial salt reabsorption in the sick ascending limb of loop of Henle. We present the case of the patient who was born in Pardubice Hospital in June 2010. The boy was diagnosed with neonatal Bartter syndrome.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FG - Pediatrie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2013

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Pediatrie pro Praxi

ISSN

1213-0494

e-ISSN

—

Svazek periodika

14

Číslo periodika v rámci svazku

2

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

3

Strana od-do

123-125

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—