Bartter syndrome in children: a series of eight cases from the Czech Republic and Slovakia

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F24%3A00081625" target="_blank" >RIV/65269705:_____/24:00081625 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

<a href="https://cspediatrie.cz/artkey/ped-202402-0008_bartter-syndrome-in-children-a-series-of-eight-cases-from-the-czech-republic-and-slovakia.php" target="_blank" >https://cspediatrie.cz/artkey/ped-202402-0008_bartter-syndrome-in-children-a-series-of-eight-cases-from-the-czech-republic-and-slovakia.php</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.55095/CSPediatrie2024/015" target="_blank" >10.55095/CSPediatrie2024/015</a>

Jazyk výsledku

slovinština

Název v původním jazyce

Bartterov syndróm u detí: súbor ôsmich prípadov z Českej republiky a Slovenska

Popis výsledku v původním jazyce

Bartterov syndróm zahŕňa skupinu vzácnych geneticky podmienených tubulopatií sprevádzaných zvýšenými močovými stratami solí. Patogenetickým podkladom je porucha transportných systémov zodpovedných zareabsorpciu solí predovšetkým v hrubom segmente vzostupného ramienka Henleho kľučky. Medzi základné charakteristiky Bartterovho syndrómu patrí hypokaliemická, hypochloremická metabolická alkalóza a sekundárny (hyperrenínový) hyperaldosteronizmus pri normálnom alebo nízkom systémovom krvnom tlaku. Klinické prejavy sa líšia v závislosti od postihnutého génu, pričom rozoznávame 5 rôznych génovo-špecifických fenotypov ochorenia. V článku uvádzame súbor 8 pacientov z Českej republiky a Slovenska s geneticky potvrdeným Bartterovým syndrómom a ich klinický a laboratórny fenotyp.

Název v anglickém jazyce

Bartter syndrome in children: a series of eight cases from the Czech Republic and Slovakia

Popis výsledku anglicky

Bartter syndrome includes a group of rare genetically determined tubulopathies accompanied by increased urinary salt losses. The pathogenetic basis is a disorder of transport systems responsible for the reabsorption of salts, primarily in the thick ascending limb of the loop of Henle. The basic characteristics of Bartter syndrome include hy-pokalemic, hypochloremic metabolic alkalosis and secondary (hyperreninemic) hyperaldosteronism with normal or low systemic blood pressure. Clinical manifestations vary depending on the affected gene, with five different gene-specific phenotypes of the disease being recognized. In the article, we present a group of 8 patients from the Czech Republic and Slovakia with genetically confirmed Bartter syndrome and their clinical and laboratory phenotype.

Druh

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

CEP obor

—

OECD FORD obor

30209 - Paediatrics

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2024

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česko-slovenská pediatrie

ISSN

0069-2328

e-ISSN

1805-4501

Svazek periodika

79

Číslo periodika v rámci svazku

2

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

6

Strana od-do

102-107

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85192374798