Bartter syndrome in children: a series of eight cases from Czech Republic and Slovakia
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00669806%3A_____%2F24%3A10477804" target="_blank" >RIV/00669806:_____/24:10477804 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216224:14110/24:00135602
Výsledek na webu
<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=p.DzyzL1xc" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=p.DzyzL1xc</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.55095/CSPediatrie2024/015" target="_blank" >10.55095/CSPediatrie2024/015</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
slovinština
Název v původním jazyce
Bartterov syndróm u detí: súbor osmich prípadov z Českej republiky a Slovenska
Popis výsledku v původním jazyce
Bartterov syndróm zahrňa skupinu vzácnych geneticky podmienených tubulopatií sprevádzaných zvýšenými močovými stratami solí. Patogenetickým podkladom je porucha transportných systémov zodpovedných za reabsorpciu solí predovšetkým v hrobom segmente vzostupného ramienka Henleho klučky. Medzi základné chrakteristiky Bartterovho syndrómu patrí hypokaliemická, hypochloremická metabolická alkalóza a sekundárny (hyperrenínový) hyperaldosteronizmus pro normálnom alebo nízkom systémovom krvnom tlaku.Klinické prejavy sa líšia v závislosti od postihnutého génu, pričom rozoznávame 5 rozných génovo-špecifických fenotypov ochorenia. V článku uvádzame súbor 8 pacientov v Českej republiky a Slovenska s geneticky porvrdeným Bartterovým syndrómom a ich klinický a laboratórny fenotyp.
Název v anglickém jazyce
Bartter syndrome in children: a series of eight cases from Czech Republic and Slovakia
Popis výsledku anglicky
Bartter syndrome includes a group of rare genetically determined tubulopathies accompanied by increased urinary salt losses. The pathogenetic basis is a disorder of transport systems responsible for the reabsorption of salts, primarily in the thick ascending limb of the loop of Henle. The basic characteristics of Bartter syndrome include hypokalemic, hypochloremic metabolic alkalosis and secondary (hyperreninemic) hyperaldosteronism with normal or low systemic blood pressure. Clinical manifestations vary depending on the affected gene, with five different genespecific phenotypes of the disease being recognized. In the article, we present a group of 8 patients from the Czech Republic and Slovakia with genetically confirmed Bartter syndrome and their clinical and laboratory phenotype.
Klasifikace
Druh
J<sub>SC</sub> - Článek v periodiku v databázi SCOPUS
CEP obor
—
OECD FORD obor
30209 - Paediatrics
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2024
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Česko-slovenská pediatrie
ISSN
0069-2328
e-ISSN
1805-4501
Svazek periodika
79
Číslo periodika v rámci svazku
2
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
6
Strana od-do
102-107
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
2-s2.0-85192374798