Korelace fenotypu a genotypu u českých pacientů s komplexem tuberózní sklerózy

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F16%3A10333242" target="_blank" >RIV/00064203:_____/16:10333242 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11130/16:10333242 RIV/61989592:15110/16:33163161

Výsledek na webu

<a href="http://www.prolekare.cz/prakticky-lekar-clanek/korelace-fenotypu-a-genotypu-u-ceskych-pacientu-s-komplexem-tuberozni-sklerozy-58967" target="_blank" >http://www.prolekare.cz/prakticky-lekar-clanek/korelace-fenotypu-a-genotypu-u-ceskych-pacientu-s-komplexem-tuberozni-sklerozy-58967</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Korelace fenotypu a genotypu u českých pacientů s komplexem tuberózní sklerózy

Popis výsledku v původním jazyce

Komplex tuberózní sklerózy je genetické onemocnění, které se projevuje benigními tumory v mnoha tkáních a orgánech (především na kůži, mozku, ledvinách a srdci). Příčinou tuberózní sklerózy jsou mutace v TSC1 a TSC2 genu. Studie je zaměřena na fenotyp/genotypovou korelaci. Ve skupině 99 probandů bylo nalezeno 75 mutací v TSC2 genu a 24 mutací v TSC1 genu. Fenotyp/genotypová analýza souboru 118 pacientů odhalila, že TSC2 mutace jsou spjaty se závažnějším fenotypovým projevem než mutace TSC1. Dále byly zjištěny významné korelace mezi nálezem hypomelanotických skvrn a výskytem kortikálních tuberů, mezi postižením kůže faciálními angiofibromy a nálezem renálních angiomyolipomů, mezi hamartomy sítnice a srdečním rhabdomyomem či mezi epilepsií a mentální retardací ve skupině pacientů s TSC2 mutacemi. Naopak u jedinců s TSC1 mutacemi byly vzácně pozorovány angiomyolipomy a vícečetné renální cysty, fibrózní plaky čela a hamartomy sítnice. Žádná statisticky významná korelace nebyla zaznamenána mezi jednotlivými typy mutací a konkrétním fenotypovým projevem.

Název v anglickém jazyce

Genotype/phenotype correlation in Czech tuberous sclerosis patients

Popis výsledku anglicky

Tuberous sclerosis complex is a genetic disorder that is manifested by benign tumours in many tissues and organs (particularly of the skin, brain, kidney, heart). Pathogenic mutations are in TSC1 and TSC2 gene. This study is focused on phenotype/genotype correlation. In the group of 99 probands were found 75 mutations in TSC2 gene and 24 mutations in TSC1 gene. Phenotype/genotype analysis of a group of 118 patients revealed that TSC2 mutations are associated with more severe phenotypes than TSC1 mutations. Furthermore, there were found significant correlations between findings of hypomelanotic spots and the incidence of cortical tubers, the facial skin involvement (angiofibromas) and evidence of renal angiomyolipomas, between hamartoma of the retina and heart rhabdomyoma, or between epilepsy and mental retardation in the group of patients with TSC2 mutations. Conversely, in individuals with TSC1 mutations have been rarely observed angiomylipomas and multiple renal cysts, fibrous plaques forehead and hamartoma of the retina. No statistically significant correlation was observed between different types of mutations and specific phenotypes.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2016

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Praktický lékař

ISSN

0032-6739

e-ISSN

—

Svazek periodika

96

Číslo periodika v rámci svazku

4

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

5

Strana od-do

185-189

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-84987715132