Monozygotní dvojčata s Legius syndromem a diferenciální diagnostika Legius syndromu a neurofibromatózy typ 1

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F21%3A10428674" target="_blank" >RIV/00064203:_____/21:10428674 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11130/21:10428674

Výsledek na webu

<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=_MB_kBBiGb" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=_MB_kBBiGb</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.48095/CCCSNN2021211" target="_blank" >10.48095/CCCSNN2021211</a>

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Monozygotní dvojčata s Legius syndromem a diferenciální diagnostika Legius syndromu a neurofibromatózy typ 1

Popis výsledku v původním jazyce

Legius syndrom (LGSS, MIM 611431) je vzácné autozomálně dominantně (AD) dědičné neurokutánní onemocnění v důsledku patogenních mutací genu SPRED1 (15q14), s vlivem na signální cestu Ras/ mitogen-activated protein kinase (Ras/ MAPK) a s kožním nálezem skvrn café-au-lait (CALM) a někdy axilárního a/ nebo inquinálního frecklingu (četné drobné hnědé skvrny podobné pihám). LGSS byl popsán v roce 2007 jako NF1-like syndrom vyčleněním od pacientů s dia-gnózou neurofibromatosis von Recklinghausen typ I (neurofibromatóza typ 1, NF1, MIM 162200).

Název v anglickém jazyce

Monozygotic twins with Legius syndrome and differential diagnosis of Legius syndrome and neurof bromatosis type 1

Popis výsledku anglicky

Legius syndrome (LGSS, MIM 611431) is a rare autosomal dominant (AD) hereditary neurocutaneous disease, due to pathogenic variants in the SPRED1 gene (15q14), affecting the Ras/mitogen-activated protein kinase (Ras/MAPK) signalling pathway and with skin spots called café-au-lait macules (CALM) and sometimes axillary and/or inquinal freckling (numerous small brown spots similar to freckles). LGSS was described in 2007 as an NF1-like syndrome by differentiation from patients diagnosed with von Recklinghausen type I neurofibromatosis (neurofibromatosis type 1, NF1, MIM 162200).

Druh

J_imp - Článek v periodiku v databázi Web of Science

CEP obor

—

OECD FORD obor

30103 - Neurosciences (including psychophysiology)

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2021

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie

ISSN

1210-7859

e-ISSN

—

Svazek periodika

84

Číslo periodika v rámci svazku

2

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

3

Strana od-do

211-213

Kód UT WoS článku

000694710200016

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85107720429