Nové možnosti léčby cystické fibrózy
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F23%3A10470389" target="_blank" >RIV/00064203:_____/23:10470389 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216208:11130/23:10470389
Výsledek na webu
<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=id3X5MRLNM" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=id3X5MRLNM</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.55095/CSPediatrie2023/042" target="_blank" >10.55095/CSPediatrie2023/042</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Nové možnosti léčby cystické fibrózy
Popis výsledku v původním jazyce
Cystická fibróza (CF) je nejčastější život limitující dědičné onemocnění, které postihuje přibližně 100 000 pacientů po celém světě. Příčinou onemocnění je patogenní varianta v genu CFTR (cystic fibrosis conductance regulator), plnícím funkci iontového přenašeče na apikální membráně epitelových buněk. Léčba tohoto závažného onemocnění byla donedávna pouze symptomatická. Možnosti kauzální terapie mířící přímo na opravu molekulárního defektu CFTR proteinu se objevily v roce 2012, kdy byl registrován první lék ze třídy tzv. CFTR modulátorů. V současné době máme k dispozici čtyři CFTR modulátory, všechny dohromady mohou účinkovat až u 90 % všech pacientů s CF. Určujícím parametrem příslušné léčby je genotyp pacienta.
Název v anglickém jazyce
New therapies in cystic fibrosis
Popis výsledku anglicky
Cystic fibrosis (CF) is the most common life-shortening genetic disease. It affects approximately 100,000 people worlwide. The disease is caused by bi-allelic patogenic variants in the gene encoding the CFTR (Cystic Fibrosis Conductance Regulator) protein, which plays a major role in ion transport across the apical membrane of the epithelial cells. Until recently, treatment of this disease was solely symptomatic. Causal therapy targeting molecular defect of CFTR protein has been available since 2012, when first therapeutic agent was registered. Currently, there are four CFTR modulators available and all together they can work in up to 90 % of all patients with CF. Determining parameter of the respective treatment is the patient's genotype.
Klasifikace
Druh
J<sub>SC</sub> - Článek v periodiku v databázi SCOPUS
CEP obor
—
OECD FORD obor
30209 - Paediatrics
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2023
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Česko-slovenská pediatrie
ISSN
0069-2328
e-ISSN
—
Svazek periodika
78
Číslo periodika v rámci svazku
5
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
4
Strana od-do
254-257
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
2-s2.0-85173971383