Typy dědičnosti, stanovení genetických rizik

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00098892%3A_____%2F18%3AN0000080" target="_blank" >RIV/00098892:_____/18:N0000080 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Typy dědičnosti, stanovení genetických rizik

Popis výsledku v původním jazyce

V kapitole jsou uvedeny základní mendelovské zákony dědičnosti, dědičný přenos monogenních onemocnění, klinické příklady vybraných autozomálně dominantních / recesivních a X-vázaných dědičných chorob. Stanovení genetických rizik, uplatnění v genetickém poradenství. Vysvětlení uniparentální disomie, mozaicismu somatických a germinálních buněk. Mitochondriální dědičnost, příklady mitochondriálně dědičných vad

Název v anglickém jazyce

Types of inheritance, determination of genetic risks

Popis výsledku anglicky

The chapter contains basic Mendelian inheritance laws, inherited transmission of monogenic diseases, clinical examples of selected autosomal dominant / recessive and X-linked hereditary diseases. Determination of genetic risks, application in genetic counseling. Explanation of uniparental disomy, mosaicism of somatic and germinal cells. Mitochondrial inheritance, examples of mitochondrial hereditary defects.

Druh

C - Kapitola v odborné knize

CEP obor

—

OECD FORD obor

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2018

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název knihy nebo sborníku

Základy lékařské genetiky

ISBN

978-80-244-5368-2

Počet stran výsledku

28

Strana od-do

23-50

Počet stran knihy

271

Název nakladatele

Vydavatelství Univerzity Palackého v Olomouci

Místo vydání

Olomouc

Kód UT WoS kapitoly

—