Neurokutánní syndromy

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00098892%3A_____%2F22%3A10157148" target="_blank" >RIV/00098892:_____/22:10157148 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/61989592:15110/22:73614308

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Neurokutánní syndromy

Popis výsledku v původním jazyce

Neurokutánní syndromy je skupina vzácně se vyskytujících chorob, které postihují nervový systém a kůži, ale také oko, kosti a vnitřní orgány. Původní (historický) termín fakomatózy poprvé použil Jan van der Hoeve (1920) a do společné skupiny zařadil tuberózní sklerózu a neurofibromatózu. V průběhu let byly doplněny další jednotky. Neurokutánní syndromy lze rozdělit na skupinu nejčastějších nemocí (neurofibromatóza typ 1, neurofibromatóza typ 2, schwannomatóza, tuberózní skleróza, Sturgeův-Weberův syndrom, nemoc von Hippelova-Lindauova a ataxie teleangiektazie) a na skupinu velmi vzácných až raritních chorob (např. Legiův syndrom, incontinentia pigmenti, syndromy macrocephaly-capillary malformation, Klippelův-Trénaunayův, Peutzův-Jeghersův, a Gorlinův, ale také PTEN hamartomatózní syndromy, Haberlandův nebo Proteův syndrom a další). Jedná se o vrozené, geneticky podmíněné choroby s postižením neuroektodermu při poruše vývoje neurální lišty. Příslušné geny mají charakter tumor supresorových genů, mají vztah k Ras, MAPK a mTOR signálním cestám a působí jako negativní regulátory růstu a proliferace cílových tkání. Proto je součástí klinického obrazu vysoký výskyt nádorových onemocnění. Nádory jsou převážně benigní, ale časté jsou také maligní procesy. Onemocnění se manifestují od narození do dospělosti, mají pomalu progresivní charakter a často variabilní klinický obraz. Při progresivním charakteru těchto onemocnění se některé benigní nádory z dětského věku v dospělosti maligně mění a přibývá maligních nádorů - především u mladých dospělých. Některé benigní nádory mohou být vysoce rizikové svou lokalizací. Tato kapitola je věnována neurofibromatózám a tuberózní skleróze.

Název v anglickém jazyce

Neurocutaneous syndromes

Popis výsledku anglicky

Neurocutaneous syndromes are a group of rare diseases that affect the nervous system and skin, but also the eye, bones and internal organs. The original (historical) term phakomatosis was first used by Jan van der Hoeve (1920) and he included tuberous sclerosis and neurofibromatosis in the same group. Over the years, other entities have been added. The neurocutaneous syndromes can be divided into a group of the most common diseases (neurofibromatosis type 1, neurofibromatosis type 2, schwannomatosis, tuberous sclerosis, Sturge-Weber syndrome, von Hippel-Lindau disease and ataxia telangiectasia) and a group of very rare to rare diseases (e.g. Legionnaire&apos;s syndrome, incontinentia pigmenti, macrocephaly-capillary malformation syndromes, Klippel-Trénaunay syndromes, Peutz-Jeghers, and Gorlin syndromes, but also PTEN hamartomatous syndromes, Haberland&apos;s or Proteus syndrome, and others). These are congenital, genetically determined diseases with neuroectoderm involvement in the failure of neural tube development. The genes involved are tumor suppressor genes, related to Ras, MAPK and mTOR signaling pathways and act as negative regulators of target tissue growth and proliferation. Therefore, as part of the the clinical picture is the high incidence of cancer. Tumors are predominantly benign, but malignant processes are also common. Diseases manifest from birth to adulthood, are slowly progressive and often have a variable clinical picture. With the progressive nature of these diseases, some benign tumours of childhood become malignant in adulthood and the number of malignant tumours increases, especially in young adults. Some benign tumours may be high risk due to their localisation. This chapter is devoted to neurofibromatosis and tuberous sclerosis.

Druh

C - Kapitola v odborné knize

CEP obor

—

OECD FORD obor

30101 - Human genetics

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2022

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název knihy nebo sborníku

Hereditární nádorová onemocnění v klinické praxi

ISBN

978-80-271-1293-7

Počet stran výsledku

40

Strana od-do

367-406

Počet stran knihy

500

Název nakladatele

Grada Publishing, a.s.

Místo vydání

Praha

Kód UT WoS kapitoly

—