Pulmonální valvární stenóza u dítěte se syndromem Noonanové
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00098892%3A_____%2F22%3A10157195" target="_blank" >RIV/00098892:_____/22:10157195 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/61989592:15110/22:73614877
Výsledek na webu
<a href="https://www.solen.cz/artkey/ped-202202-0009_pulmonalni_valvarni_stenoza_u_ditete_se_syndromem_noonanove.php?back=%2Fsearch.php%3Fquery%3Ddiagnostika%2Ba%2Bl%26sfrom%3D300%26spage%3D30" target="_blank" >https://www.solen.cz/artkey/ped-202202-0009_pulmonalni_valvarni_stenoza_u_ditete_se_syndromem_noonanove.php?back=%2Fsearch.php%3Fquery%3Ddiagnostika%2Ba%2Bl%26sfrom%3D300%26spage%3D30</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.36290/PED.2022.026" target="_blank" >10.36290/PED.2022.026</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Pulmonální valvární stenóza u dítěte se syndromem Noonanové
Popis výsledku v původním jazyce
Syndrom Noonanové (NS) je dědičné multisystémové onemocnění charakteristické zejména faciální stigmatizací, nízkým vzrůstem, neprospíváním a přítomností vrozených srdečních vad (VSV). Jedná se o onemocnění řazené do skupiny onemocnění zvaných RASopatie. Kazuistika popisuje případ dívky s pulmonální stenózou, defektem síňového septa typu secundum a neprospíváním, jehož příčinou byl de novo vzniklý syndrom Noonanové. Jsou shrnuty současné poznatky o etiologii a projevech tohoto onemocnění. Je diskutována zejména prevalence syndromu Noonanové u dětí s pulmonální stenózou, její projevy a léčba.
Název v anglickém jazyce
A case report of Noonan's syndrome with pulmonary valvar stenosis
Popis výsledku anglicky
Noonan syndrome is a genetic disorder characterised by short stature, typical facial dysmorphology and congenital heart defects. It is clasified in the group of diseases called RASopathies. A case of infant with pulmonary stenosis suffering from failure to thrive is discussed. It was found out that Noonan syndrome was the cause. Current knowledge of etiology, diagnostics and prevalence of Noonan syndrom in children with pulmonary stenosis is discussed.
Klasifikace
Druh
J<sub>SC</sub> - Článek v periodiku v databázi SCOPUS
CEP obor
—
OECD FORD obor
30201 - Cardiac and Cardiovascular systems
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2022
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Pediatrie pro praxi
ISSN
1213-0494
e-ISSN
1803-5264
Svazek periodika
23
Číslo periodika v rámci svazku
2
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
3
Strana od-do
124-126
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
2-s2.0-85129916649