Syndrom Noonanové a další RASopatie: Etiologie, diagnostika a terapie

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11130%2F20%3A10416868" target="_blank" >RIV/00216208:11130/20:10416868 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00064203:_____/20:10416868

Výsledek na webu

<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=QUgNk9F-Q6" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=QUgNk9F-Q6</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Syndrom Noonanové a další RASopatie: Etiologie, diagnostika a terapie

Popis výsledku v původním jazyce

Syndrom Noonanové a podobné stavy, označované podle společné molekulární etiopatogeneze jako RASopatie, patří mezi časté vývojové syndromy s četností 1:1000 až 1:2500 živě narozených dětí. Dědí se autosomálně dominantně, ale až 60 % případů je sporadických v důsledku de novo vzniklé genové mutace. Mezi klinické projevy RASopatií patří především typický faciální fenotyp, opoždění růstu a postižení srdce, zejména pulmonální stenóza (50-60 %) a/nebo hypertrofická kardiomyopatie (20 %). Na diagnózu RASopatie můžeme pomýšlet u neprospívajících kojenců s vývojovým opožděním a makrocefalií a u růstově opožděných starších dětí s příznačnou facies a postižením srdce. V dospělosti dosahují muži se syndromem Noonanové výšky v průměru jen 162,5 cm, ženy 152,7 cm, a to v důsledku multifaktoriální růstové poruchy. Léčba růstovým hormonem, která zlepší dospělou výšku v průměru z -2,5 SD na -1,4 SD a tím významně zmírní výškový handicap, je od roku 2020 pro syndrom Noonanové schválena národními lékovými agenturami EU. O indikaci léčby u jednotlivých dětí rozhoduje dětský endokrinolog.

Název v anglickém jazyce

Noonan syndrome and other RASopathies: Aetiology, diagnostic procedures and therapy

Popis výsledku anglicky

Noonan syndrome and related conditions are classified as RASopathies due to their shared molecular pathogenesis. They represent frequent developmental syndromes with prevalence ranging from 1:1000 to 1:2500 live-born children, and follow an autosomal dominant mode of inheritance, with up to 60% of cases occurring sporadically due to de novo gene mutations. RASopathies are clinically characterized by the typical facial phenotype, delayed growth, and cardiac disease - predominantly pulmonary stenosis (50-60%) and/or hypertrophic cardiomyopathy (20%). Typical clinical presentations include failure to thrive with developmental delay and macrocephaly in infants, and growth delay with typical facial appearance and heart disease in older children. Adults with Noonan syndrome reach a mean height of only 162.5 cm (males) or 152.7 cm (females), due to the multifactorial growth disorder. Growth hormone administration leads to a final height increase from-2.5 SD to-1.4 SD (mean) and thereby extenuates the height handicap. Since 2020, growth hormone has been approved for treatment in Noonan syndrome in the E.U. by national medicine agencies. Individual treatment decisions are the responsibility of paediatric endocrinologists.

Druh

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

CEP obor

—

OECD FORD obor

30209 - Paediatrics

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2020

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česko-slovenská pediatrie

ISSN

0069-2328

e-ISSN

—

Svazek periodika

75

Číslo periodika v rámci svazku

4

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

8

Strana od-do

219-226

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85090211081