Syndrom Noonanové z pohledu dětského kardiologa

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61989592%3A15110%2F20%3A73606942" target="_blank" >RIV/61989592:15110/20:73606942 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

<a href="https://www.prolekare.cz/casopisy/cesko-slovenska-pediatrie/2020-4-6/syndrom-noonanove-z-pohledu-detskeho-kardiologa-123420" target="_blank" >https://www.prolekare.cz/casopisy/cesko-slovenska-pediatrie/2020-4-6/syndrom-noonanove-z-pohledu-detskeho-kardiologa-123420</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Syndrom Noonanové z pohledu dětského kardiologa

Popis výsledku v původním jazyce

Noonanové syndrom (NS) patří mezi geneticky podmíněná onemocnění spojená s vysokou prevalencí srdečních vad, zejména stenózy chlopně plicnice, hypertrofické kardiomyopatie, defektu síňového septa a defektu atrioventrikulárního septa. Tyto vady mohou být prvním symptomem, který vede k podezření na NS. I když je diagnóza NS založena na splnění klinických kritérií, molekulárně genetické vyšetření hraje klíčovou roli v určení korelace genotypu a fenotypu a do budoucna umožní přesnější stratifikaci kardiovaskulárního rizika. Více než 50 % nositelů NS má prokázánu patogenní variantu v genu PTPN11.

Název v anglickém jazyce

Noonan syndrome from a paediatric cardiologist's perspective

Popis výsledku anglicky

Noonan syndrome (NS) represents a genetic disorder associated with a high prevalence of cardiovascular disease, especially pulmonary valve stenosis, hypertrophic cardiomyopathy, atrial septal defect, and atrioventricular canal. These cardiac defects could be the first symptoms which lead to the suspicion of NS. Even if diagnosis of NS is based on clinical criteria, the molecular testing plays a key role in establishing genotype/ /phenotype correlation and enables better stratification of the cardiovascular risk in the future. More than 50% of patients with Noonan syndrome harbor PTPN11 pathogenic variant. © 2020, Czech Medical Association J.E. Purkyne. All rights reserved.

Druh

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

CEP obor

—

OECD FORD obor

30201 - Cardiac and Cardiovascular systems

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2020

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Cesko-Slovenska Pediatrie

ISSN

0069-2328

e-ISSN

—

Svazek periodika

75

Číslo periodika v rámci svazku

4

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

5

Strana od-do

227-231

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85093893540