Rizika hematoonkologických onemocnění u syndromu Noonanové
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F23%3A00079504" target="_blank" >RIV/65269705:_____/23:00079504 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
<a href="https://www.onkologiecs.cz/artkey/xon-202305-0003_rizika_hematoonkologickych_onemocneni_u_syndromu_noonanove.php" target="_blank" >https://www.onkologiecs.cz/artkey/xon-202305-0003_rizika_hematoonkologickych_onemocneni_u_syndromu_noonanove.php</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.36290/XON.2023.058" target="_blank" >10.36290/XON.2023.058</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Rizika hematoonkologických onemocnění u syndromu Noonanové
Popis výsledku v původním jazyce
Syndrom Noonanové je časté dědičné onemocnění s heterogenním genetickým podkladem a velkou variabilitou v klinických projevech. Postižení pacienti mají kromě různých vrozených vad a abnormalit i zvýšené riziko rozvoje maligního onemocnění v dětském věku. V následujících kazuistikách prezentujeme dvě typické hematoonkologické diagnózy, pojící se se syndromem Noonanové - tranzientní myeloproliferativní poruchu a akutní lymfoblastickou leukemii. Odlišnosti v anamnéze, cestě k diagnóze i průběhu léčby hematoonkologického onemocnění nás navedly k hledání genetického podkladu potíží s následným potvrzením syndromu Noonanové.
Název v anglickém jazyce
Risks of hemato-oncological diseases in Noonan syndrome
Popis výsledku anglicky
Noonan syndrome is a common hereditary condition with a heterogeneous genetic background and great variability in clinical manifestations. In addition to various birth defects and abnormalities, the affected patients have also an increased risk of developing a malignant disease in childhood. In the following case reports, we present two typical hematooncological diagnoses associated with Noonan syndrome - transient myeloproliferative disorder and acute lymphoblastic leukemia. Differences in the case history, diagnostic process and the course of treatment led us to search for the genetic basis of the difficulties with the subsequent confirmation of Noonan's syndrome.
Klasifikace
Druh
J<sub>SC</sub> - Článek v periodiku v databázi SCOPUS
CEP obor
—
OECD FORD obor
30204 - Oncology
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2023
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Onkologie
ISSN
1802-4475
e-ISSN
1803-5345
Svazek periodika
17
Číslo periodika v rámci svazku
5
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
4
Strana od-do
312-315
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
2-s2.0-85182368068