Genetické vyšetření v kardiologii: Souhrnné vyjádření a doporučení odborníků Pracovní skupiny kardiogenetiky při ČAPK/ČKS, SLG a ČSSL a ST při ČLS JEP

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00159816%3A_____%2F23%3A00078472" target="_blank" >RIV/00159816:_____/23:00078472 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216224:14110/23:00132489 RIV/65269705:_____/23:00078472 RIV/00843989:_____/23:E0110451 RIV/00064203:_____/23:10470473

Výsledek na webu

<a href="https://e-coretvasa.cz/artkey/cor-202305-0016_czech-association-for-preventive-cardiology-expert-consensus-statement-on-the-state-of-genetic-testing-for-in.php" target="_blank" >https://e-coretvasa.cz/artkey/cor-202305-0016_czech-association-for-preventive-cardiology-expert-consensus-statement-on-the-state-of-genetic-testing-for-in.php</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.33678/cor.2023.057" target="_blank" >10.33678/cor.2023.057</a>

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Genetické vyšetření v kardiologii: Souhrnné vyjádření a doporučení odborníků Pracovní skupiny kardiogenetiky při ČAPK/ČKS, SLG a ČSSL a ST při ČLS JEP

Popis výsledku v původním jazyce

Genetika se v současné kardiologii uplatňuje zejména u kardiovaskulárních onemocnění s mendelovskou dědičností. Mezi tato onemocnění patří kardiomyopatie, dědičné formy arytmických syndromů, aortální syndromy a některé vrozené vývojové vady. Společným rizikem všech zmíněných skupin onemocnění je náhlá srdeční smrt, proto je důležitou součástí i posmrtné vyšetření a péče o příbuzné a pozůstalé. Cílem klinicko-genetického vyšetření a genetického poradenství v kardiologii je provést podrobný popis onemocnění - fenotypizaci, sestavení rodokmenu, kaskádový kardiologický screening v rodině a v indikovaných případech molekulárně-genetickou diagnostiku - genotypizaci. Znalost molekulární podstaty genetických onemocnění otvírá možnosti tzv. molekulárně genetické stratifikace onemocnění, jejímž cílem je personalizovaná péče o nemocné a jejich příbuzné. Kardiogenetické vyšetření je komplexní záležitost, kdy je třeba budovat mezioborové týmy. Komunikace mezi jednotlivými odborníky i týmy v národním měřítku je zcela zásadní pro zajištění péče o pacienty s často velmi vzácnou až raritní formou dědičného onemocnění.

Název v anglickém jazyce

Czech Association for Preventive Cardiology Expert Consensus Statement on the State of Genetic Testing for Inherited Cardiovascular Diseases

Popis výsledku anglicky

In contemporary cardiology, genetics is mainly applied to cardiovascular diseases with Mendelian inheritance. These diseases include cardiomyopathy, hereditary forms of arrhythmic syndromes, aortic syndromes, and some congenital developmental defects. The common risk of all mentioned groups of diseases is sudden cardiac death, which is why post-mortem examination and care for relatives and survivors are an important part. The goal of clinical genetic examination and genetic counselling in cardiology is to carry out a detailed description of the disease - phenotyping, compiling a family tree, cascade cardiology screening in the family and, in indicated cases, molecular genetic diagnosis - genotyping.Knowledge of the molecular nature of genetic diseases opens up the possibilities of the so-called molecular genetic stratification of diseases, the goal of which is personalized care for patients and their relatives. Cardiogenetic examination is a complex matter, where it is necessary to build interdisciplinary teams. Communication between individual experts and teams on a national scale is absolutely essential to ensure care for patients with rare and very rare forms of hereditary disease.

Druh

J_imp - Článek v periodiku v databázi Web of Science

CEP obor

—

OECD FORD obor

30201 - Cardiac and Cardiovascular systems

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2023

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Cor et Vasa

ISSN

0010-8650

e-ISSN

1803-7712

Svazek periodika

65

Číslo periodika v rámci svazku

5

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

8

Strana od-do

798-805

Kód UT WoS článku

001153313700016

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85178204088