Vše

Co hledáte?

Vše
Projekty
Výsledky výzkumu
Subjekty

Rychlé hledání

  • Projekty podpořené TA ČR
  • Významné projekty
  • Projekty s nejvyšší státní podporou
  • Aktuálně běžící projekty

Chytré vyhledávání

  • Takto najdu konkrétní +slovo
  • Takto z výsledků -slovo zcela vynechám
  • “Takto můžu najít celou frázi”

Genetické vyšetření v kardiologii : Souhrnné vyjádření a doporučení odborníků pracovní skupiny kardiogenetiky při ČAPK/ČKS, SLG a ČSSL a ST při ČLS JEP.

Identifikátory výsledku

  • Kód výsledku v IS VaVaI

    <a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00209775%3A_____%2F23%3AN0000011" target="_blank" >RIV/00209775:_____/23:N0000011 - isvavai.cz</a>

  • Výsledek na webu

    <a href="https://e-coretvasa.cz/pdfs/cor/2023/05/16.pdf" target="_blank" >https://e-coretvasa.cz/pdfs/cor/2023/05/16.pdf</a>

  • DOI - Digital Object Identifier

    <a href="http://dx.doi.org/10.33678/cor.2023057" target="_blank" >10.33678/cor.2023057</a>

Alternativní jazyky

  • Jazyk výsledku

    čeština

  • Název v původním jazyce

    Genetické vyšetření v kardiologii : Souhrnné vyjádření a doporučení odborníků pracovní skupiny kardiogenetiky při ČAPK/ČKS, SLG a ČSSL a ST při ČLS JEP.

  • Popis výsledku v původním jazyce

    Genetika se v současné kardiologii uplatňuje zejména u kardiovaskulárních onemocnění s mendelovskou dědičností. Mezi tato onemocnění patří kardiomyopatie, dědičné formy arytmických syndromů, aortální syndromy a některé vrozené vývojové vady. Společným rizikem všech zmíněných skupin onemocnění je náhlá srdeční smrt, proto je důležitou součástí i posmrtné vyšetření a péče o příbuzné a pozůstalé. Cílem klinicko-genetického vyšetření a genetického poradenství v kardiologii je provést podrobný popis onemocnění – fenotypizaci, sestavení rodokmenu, kaskádový kardiologický screening v rodině a v indikovaných případech molekulárně-genetickou diagnostiku – genotypizaci. Znalost molekulární podstaty genetických onemocnění otvírá možnosti tzv. molekulárně genetické stratifikace onemocnění, jejímž cílem je personalizovaná péče o nemocné a jejich příbuzné. Kardiogenetické vyšetření je komplexní záležitost, kdy je třeba budovat mezioborové týmy. Komunikace mezi jednotlivými odborníky i týmy v národním měřítku je zcela zásadní pro zajištění péče o pacienty s často velmi vzácnou až raritní formou dědičného onemocnění.

  • Název v anglickém jazyce

    Czech Association for Preventive Cardiology Expert Consensus Statement on the State of Genetic Testing for Inherited Cardiovascular Diseases.

  • Popis výsledku anglicky

    In contemporary cardiology, genetics is mainly applied to cardiovascular diseases with Mendelian inheritance. These diseases include cardiomyopathy, hereditary forms of arrhythmic syndromes, aortic syndromes, and some congenital developmental defects. The common risk of all mentioned groups of diseases is sudden cardiac death, which is why post-mortem examination and care for relatives and survivors are an important part. The goal of clinical genetic examination and genetic counselling in cardiology is to carry out a detailed description of the disease – phenotyping, compiling a family tree, cascade cardiology screening in the family and, in indicated cases, molecular genetic diagnosis – genotyping.

Klasifikace

  • Druh

    J<sub>imp</sub> - Článek v periodiku v databázi Web of Science

  • CEP obor

  • OECD FORD obor

    30201 - Cardiac and Cardiovascular systems

Návaznosti výsledku

  • Projekt

  • Návaznosti

    V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju

Ostatní

  • Rok uplatnění

    2023

  • Kód důvěrnosti údajů

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Údaje specifické pro druh výsledku

  • Název periodika

    Cor et Vasa

  • ISSN

    1803-7712

  • e-ISSN

    0010-8650

  • Svazek periodika

    65

  • Číslo periodika v rámci svazku

    5

  • Stát vydavatele periodika

    CZ - Česká republika

  • Počet stran výsledku

    8

  • Strana od-do

    798-805

  • Kód UT WoS článku

    001153313700016

  • EID výsledku v databázi Scopus

    2-s2.0-85178204088