Genetické vyšetření v kardiologii: Aktualizované souhrnné vyjádření a doporučení odborníků pracovní skupiny kardiogenetiky při ČAPK/ČKS, SLG a ČSSL a ST při ČLS JEP

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00209775%3A_____%2F25%3AN0000009" target="_blank" >RIV/00209775:_____/25:N0000009 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00843989:_____/25:E0112061

Výsledek na webu

<a href="https://e-coretvasa.cz/pdfs/cor/2025/04/15.pdf" target="_blank" >https://e-coretvasa.cz/pdfs/cor/2025/04/15.pdf</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.33678/cor.2025.084" target="_blank" >10.33678/cor.2025.084</a>

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Genetické vyšetření v kardiologii: Aktualizované souhrnné vyjádření a doporučení odborníků pracovní skupiny kardiogenetiky při ČAPK/ČKS, SLG a ČSSL a ST při ČLS JEP

Popis výsledku v původním jazyce

Genetika se v současné kardiologii uplatňuje zejména u dědičných kardiovaskulárních onemocnění typu kardiomyopatií, arytmických syndromů, aortálních syndromů a hyperlipoproteinemií. Součástí komplexního vyšetření v kardiogenetice je kaskádový rodinný screening, který by měl probíhat spolu s molekulárněgenetickým vyšetřením a přispívá k identifi kaci patogenní varianty DNA.Společným rizikem všech zmíněných skupin onemocnění je náhlá srdeční smrt, proto je posmrtné genetické vyšetření (molekulární pitva) důležitou součástí kardiogenetiky a zahrnuje vyšetření pokrevních pozůstalých. Znalost molekulární podstaty genetických onemocnění otvírá možnosti personalizované péče. Kardiogenetické vyšetření je záležitostí mezioborových týmů kardiologů, genetiků, pitvajících lékařů, neurologů, lipidologů, angiologů a dalších profesí. Komunikace mezi jednotlivými odborníky i týmy v lokálním i národním měřítku je zásadní pro zajištění kvalitní a standardizované péče o pacienty s dědičnými kardiovasku-lárními onemocněními.Nedávná doporučení kardiologické i genetické evropské společnosti opětovně upravila některé postupy, proto nyní uvádíme aktualizaci i pro české odborníky.

Název v anglickém jazyce

Genetic testing in cardiology: Updated summary statement and recommendations of experts from the cardoogenetics working group at ČAPK/ČKS, SLG and ČSSL and ST at ČSL JEP

Popis výsledku anglicky

In contemporary cardiology, genetics is mainly applied to cardiovascular diseases with Mendelian inheritance. These diseases include cardiomyopathies, hereditary forms of arrhythmic syndromes, aortic syndromes, congenital heart defects, and hyperlipoproteinemias. Complex testing in cardiogenetics includes family cascade screening, which should be performed in conjunc tion with molecular genetic testing and contributes to the identifi cation of pathogenic DNA variants.Sudden cardiac death is a common risk for all of these disease groups; therefore, postmortem genetic testing (molecular autopsy) is an important part of cardiogenetics and includes examination of relatives. Knowledge of the molecular basis of genetic diseases opens up the possibility of personalized care. Cardiogenetic testing is a matter for interdisciplinary teams of cardiologists, geneticists, autopsy performing physicians, neurologists, lipidologists, angiologists, and other professions. Communication between the different professionals and teams, both locally and nationally, is essential to ensure quality and standardised care for patients with inheritedcardiovascular diseases. Recent recommendations from the European Societies for Cardiology and for Human Genetics (ESC and ESHG) have re-adjusted some of the procedures, so we now provide an update for Czech professionals.

Druh

J_imp - Článek v periodiku v databázi Web of Science

CEP obor

—

OECD FORD obor

30201 - Cardiac and Cardiovascular systems

Projekt

—

Návaznosti

V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju

Rok uplatnění

2025

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Cor et Vasa

ISSN

0010-8650

e-ISSN

1803-7712

Svazek periodika

67

Číslo periodika v rámci svazku

4

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

23

Strana od-do

511-534

Kód UT WoS článku

001590825900012

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-105020958532