Genetické vyšetření v kardiologii: Aktualizované souhrnné vyjádření a doporučení odborníků pracovní skupiny kardiogenetiky při ČAPK/ČKS, SLG a ČSSL a ST při ČSL JEP

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00159816%3A_____%2F25%3A00082427" target="_blank" >RIV/00159816:_____/25:00082427 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

<a href="https://e-coretvasa.cz/artkey/cor-202504-0015_geneticke-vysetreni-v-kardiologii-aktualizovane-souhrnne-vyjadreni-a-doporuceni-odborniku-pracovni-skupiny-kar.php" target="_blank" >https://e-coretvasa.cz/artkey/cor-202504-0015_geneticke-vysetreni-v-kardiologii-aktualizovane-souhrnne-vyjadreni-a-doporuceni-odborniku-pracovni-skupiny-kar.php</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.33678/cor.2025.084" target="_blank" >10.33678/cor.2025.084</a>

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Genetické vyšetření v kardiologii: Aktualizované souhrnné vyjádření a doporučení odborníků pracovní skupiny kardiogenetiky při ČAPK/ČKS, SLG a ČSSL a ST při ČSL JEP

Popis výsledku v původním jazyce

Genetika se v současné kardiologii uplatňuje zejména u dědičných kardiovaskulárních onemocnění typu kardiomyopatií, arytmických syndromů, aortálních syndromů a hyperlipoproteinémií. Součástí kompexního vyšetření v kardiogenetice je kaskádový rodinný screening, který by měl probíhat spolu s molekulárně genetickým vyšetřením a přispívá k identifikaci patogenní DNA varianty. Společným rizikem všech zmíněných skupin onemocnění je náhlá srdeční smrt, proto posmrtné genetické vyšetření (molekulární pitva) je důležitou součástí kardiogenetiky a zahrnuje vyšetření pokrevních pozůstalých. Znalost molekulární podstaty genetických onemocnění otvírá možnosti personalizované péče. Kardiogenetické vyšetření je záležitostí mezioborových týmů kardiologů, genetiků, pitvajících lékařů, neurologů, lipidologů, angiologů a dalších profesí. Komunikace mezi jednotlivými odborníky i týmy v lokálním i národním měřítku je zásadní pro zajištění kvalitní a standardizované péče o pacienty s dědičnými kardiovaskulárními onemocněními. Nedávná doporučení kardiologické i genetické evropské společnosti opětovně upravila některé postupy, proto nyní uvádíme aktualizaci i pro české odborníky.

Název v anglickém jazyce

Genetic testing in cardiology: Updated summary statement and recommendations of experts from the cardiogenetics working group at the CAPK/CKS, SLG and CSSL and ST at the CLS JEP

Popis výsledku anglicky

In contemporary cardiology, genetics is mainly applied to cardiovascular diseases with Mendelian inheritance. These diseases include cardiomyopathies, hereditary forms of arrhythmic syndromes, aortic syndromes, congenital heart defects, and hyperlipoproteinemias. Complex testing in cardiogenetics includes family cascade screening, which should be performed in conjunction with molecular genetic testing and contributes to the identification of pathogenic DNA variants. Sudden cardiac death is a common risk for all of these disease groups; therefore, postmortem genetic testing (molecular autopsy) is an important part of cardiogenetics and includes examination of relatives. Knowledge of the molecular basis of genetic diseases opens up the possibility of personalized care. Cardiogenetic testing is a matter for interdisciplinary teams of cardiologists, geneticists, autopsy performing physicians, neurologists, lipidologists, angiologists, and other professions. Communication between the different professionals and teams, both locally and nationally, is essential to ensure quality and standardised care for patients with inherited cardiovascular diseases. Recent recommendations from the European Societies for Cardiology and for Human Genetics (ESC and ESHG) have re-adjusted some of the procedures, so we now provide an update for Czech professionals.

Druh

J_imp - Článek v periodiku v databázi Web of Science

CEP obor

—

OECD FORD obor

30201 - Cardiac and Cardiovascular systems

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2025

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Cor et Vasa Case Reports

ISSN

2571-0648

e-ISSN

—

Svazek periodika

67

Číslo periodika v rámci svazku

4

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

24

Strana od-do

511-534

Kód UT WoS článku

001590825900012

EID výsledku v databázi Scopus

—