Kongenitální deficit surfaktantu v důsledku mutace v genu pro ABCA3 jako příčina fatálního respiračního selhání

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00179906%3A_____%2F13%3A10139382" target="_blank" >RIV/00179906:_____/13:10139382 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11150/13:10139382

Výsledek na webu

<a href="http://web.ebscohost.com/ehost/pdfviewer/pdfviewer?sid=2583cc8a-1972-4a6d-a268-7490ac0714f2%40sessionmgr15&vid=2&hid=14" target="_blank" >http://web.ebscohost.com/ehost/pdfviewer/pdfviewer?sid=2583cc8a-1972-4a6d-a268-7490ac0714f2%40sessionmgr15&vid=2&hid=14</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Kongenitální deficit surfaktantu v důsledku mutace v genu pro ABCA3 jako příčina fatálního respiračního selhání

Popis výsledku v původním jazyce

Vrozené poruchy metabolismu surfaktantu se manifestují jako akutní závažná respirační selhání v novorozeneckém období, nebo jako chronická respirační insuficience v kojeneckém a dětském věku. Popisujeme první případ donošeného novorozence v České republice s geneticky prokázaným deficitem surfaktantu vedoucím k letálnímu respiračnímu selhání. Zároveň jde celosvětově o první průkaz heterozygotních mutací M 1227R v exonu 24 a Ins1510fs/ter1519 v exonu 29 v ABCA3 genu.

Název v anglickém jazyce

Congenital surfactant deficiency due to ABCA3 mutations leading to fatal respiratory failure in a newborn

Popis výsledku anglicky

Inherited disorders of surfactant metabolism present as acute severe respiratory failure in the neonatal period or as chronic respiratory insufficiency in later infancy and childhood. We report the first case of genetically proved surfactant deficiency in term newborn in the Czech Republic leading to lethal respiratory failure. This is also the first proof of these mutations at all. The two heterozygous mutations in ABCA3 gene - in exon 24 M 1227R and in exon 29Ins1510fs/ter1519 have never been published yet.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FG - Pediatrie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2013

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Československá pediatrie

ISSN

0069-2328

e-ISSN

—

Svazek periodika

68

Číslo periodika v rámci svazku

3

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

6

Strana od-do

161-166

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—